Bất thường nhiễm sắc thể
Con người có tổng cộng 23 cặp hay 46 nhiễm sắc thể. Khi có sự hiện diện ba bản sao của cùng một nhiễm sắc thể thay vì hai như bình thường trong mỗi tế bào, đó chính là một dạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể còn được gọi là trisomy.
Trisomy xảy ra tại cặp nhiễm sắc thể số 13, 18, 21 hoặc 23 (NST giới tính) có thể gây ra các hội chứng Down, Edwards, Patau, Klinefelter, Turner, Jacobs và XXX ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. Do đó, cần phải thực hiện sàng lọc dị tật nhiễm sắc thể càng sớm càng tốt nhằm xây dựng một thế hệ tương lai khỏe mạnh.
Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT ihope khảo sát toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể nhằm phát hiện sớm các hội chứng Down, Edwards, Patau,... đặc biệt dùng để kiểm tra các trường hợp có kết quả độ mờ da gáy dày, Double test nguy cơ cao hoặc Triple test nguy cơ cao mà không cần chọc ối.
Xét nghiệm ihope
- An toàn cho cả mẹ và con
- Độ chính xác 99,9%
- Chỉ cần 5ml máu thai phụ
- Nhanh nhất 3-5 ngày có kết quả
- Bảo hành sau sinh từ 500 triệu
- Thực hiện từ tuần thứ 9 (đến bất cứ thời điểm nào của thai kỳ)
Gặp BS Thúy
Gọi 0968.911884
-
5ml
lượng máu cần thiết
-
5ngày
thời gian có kết quả
-
9tuần
thời điểm thực hiện
-
ineed
2,7triệumột mẫu- Down, Edwards, Patau
- Bất thường trên 3 NST
- Siêu tiết kiệm
- 5 ngày có kết quả
- Bảo hành sau sinh 100 triệu
-
ihope
-25%8,0 6,0triệumột mẫu- Down, Edwards, Patau
- Bất thường trên 23 NST
- 4 bệnh di truyền hay gặp
- 5 ngày có kết quả
- Bảo hành sau sinh 500 triệu
-
iwish
18triệumột mẫu- Down, Edwards, Patau
- Bất thường trên 23 NST
- 5 hội chứng mất vi đoạn
- 7 ngày có kết quả
- Bảo hành sau sinh 1,5 tỷ
Lưu ý
- Giá tiền tính bằng VND.
- Thời gian có kết quả được tính bằng ngày làm việc, không tính ngày thu mẫu và ngày trả kết quả, không tính ngày thứ Bảy, CN và ngày Lễ theo luật định.
- Chính sách bảo hành sau sinh được áp dụng cho những trường hợp âm tính giả, có nghĩa nếu kết quả xét nghiệm ihope không phát hiện bất thường, nhưng khi sinh ra em bé lại bị bất thường thuộc phạm vi giới hạn của gói xét nghiệm tương ứng.
- Nếu kết quả ihope phát hiện bất thường, thai phụ có thể dùng bảng kết quả này để quyết định thai kỳ. Trường hợp thai phụ có nguyện vọng tiếp tục chọc ối, ihope hỗ trợ khoản phí từ 2,0 đến 3,5 triệu VND sau khi có kết quả chọc ối.
Độ chính xác
Trước khi thương mại, ihope đã trải qua nghiên cứu lâm sàng ngay tại Việt Nam nhằm đảm bảo tính chính xác của xét nghiệm, bao gồm độ nhạy và độ đặc hiệu khi phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể (tam bội và đơn bội).
| Độ nhạy | Độ đặc hiệu | |
|---|---|---|
| Trisomy 21 | 99,9% | 99,9% |
| Trisomy 18 | 99,9% | 99,9% |
| Trisomy 13 | 99,9% | 99,9% |
Độ nhạy, độ đặc hiệu được tính toán dựa trên xác suất nguy cơ 1% trên các thai đơn tự nhiên (không bao gồm thai IVF) trong nghiên cứu lâm sàng đăng trên Tạp chí Y học TPHCM số 6/2017 và The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine.
Ai nên thực hiện ihope
ihope được khuyến khích thực hiện cho tất cả thai phụ nhờ tính an toàn và độ chính xác cao. Đặc biệt, thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao nên được tầm soát bởi phương pháp này trước khi quyết định một xét nghiệm xâm lấn:
- Trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi
- Có tiền sử sinh con dị tật, sinh sản kém
- Có kết quả siêu âm bất thường
- Độ mờ da gáy quanh mốc 3.0mm
- Siêu âm thấy xương mũi ngắn
- Có kết quả Double, Triple test nguy cơ cao
- Mang đa thai, hoặc thai IVF
- Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền liên quan đến NST
Bảng so sánh
Các phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến hiện nay
| Phương pháp | Phát hiện | Chính xác | Sai số | Nguy cơ | Chi phí |
|---|---|---|---|---|---|
| Siêu âm | Down Dị tật ống thần kinh Dị tật tim |
Chưa có báo cáo | Chưa có thống kê | Chưa có báo cáo | 300.000 - 1.200.000 |
| Double test | Down Edwards |
85-90% | 10% | An toàn | 500.000 - 1.500.000 |
| Triple test | Down Edwards |
65% | 35% | An toàn | 500.000 - 1.500.000 |
| Xâm lấn (chọc ối) | Tất cả NST | 99,9% | Chưa có thống kê | Nhiễm trùng ối Nhiễm trùng nhau Sinh non, sảy thai,… |
3.500.000 - 10.000.000 (tùy bệnh viện) |
| ihope không xâm lấn | Down Edwards Patau NST giới tính Tất cả NST |
99,9% | <0,1% | An toàn 100% | 6.000.000 |
Quy trình xét nghiệm
-
Bác sĩ tư vấn làm xét nghiệm
Bước 1 -
Thu 5ml máu tĩnh mạch của thai phụ
Bước 2 -
Phân tích tại phòng xét nghiệm
Bước 3 -
Trả kết quả sau 5 ngày làm việc
Bước 4
Hội chứng Down
Bất thường ở Nhiễm sắc thể 21
Nguyên nhân hội chứng Down ở thai nhi là do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Trung bình trong khoảng từ 700 đến 1000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này, vì vậy xét nghiệm Down khi mang thai là cần thiết để sàng lọc hội chứng Down cho thai nhi.
Người bệnh Down có các biểu hiện như chậm phát triển trí tuệ ở những mức độ khác nhau và có thể có kèm theo các dị tật của tim, ruột, bất thường trong khả năng nghe, nhìn,… Với trình độ y học hiện nay, người mắc hội chứng Down có thể sống tới 40 – 50 tuổi.
Hội chứng Edwards
Bất thường ở Nhiễm sắc thể 18
Hội chứng Edwards xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Một số ít mắc hội chứng dưới dạng khảm hoặc do NST bị chuyển đoạn. Bệnh gặp ở nữ nhiều hơn ở nam. Trung bình trong khoảng 3000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.
Thai nhi mắc hội chứng này thường có những khuyết tật nghiêm trọng, đa số đều chết trước, trong hoặc ngay sau khi sinh. Chỉ có khoảng một nửa trẻ mắc thể tam nhiễm sắc thể 18 sống được tới một tháng và khoảng 10% trẻ sống được tới hơn một năm. Những trẻ này đều cần tới sự chăm sóc đặc biệt. Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp, khuôn mặt tròn, đầu nhỏ và hàm nhỏ, dị dạng tim, thận, chậm phát triển tâm thần, trẻ sơ sinh có ngón tay trỏ và tay út gập đè lên các ngón khác.
Hội chứng Patau
Bất thường ở Nhiễm sắc thể 13
Hội chứng Patau xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 13. Một số ít mắc bệnh dưới dạng khảm hoặc do NST bị chuyển đoạn. Bệnh hiếm gặp, trung bình trong khoảng 25.000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.
Trẻ bị chậm phát triển tâm thần và mắc nhiều dị dạng như đầu nhỏ, thừa ngón tay chân, sứt môi – hở hàm, bất thường của tim, thành bụng ,… Đa số thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể 13 đều chết trước hoặc trong vài ngay sau khi sinh.
Bất thường NST giới tính
Là tình trạng diễn ra khi bị thiếu hay thừa bản sao hoặc có bản sao không hoàn chỉnh của một trong các NST giới tính gây nên hội chứng Turner, Klinefelter, Jacobs, XXX,… Có sự khác biệt đáng kể về mức độ nghiêm trọng ở những tình trạng này, nhưng hầu hết các cá nhân đều có các đặc điểm cá biệt về hành vi hoặc thể chất ở mức độ nhẹ nếu có.
Giới tính thai nhi
Kết quả xét nghiệm NIPT chỉ cho biết Có/Không bất thường tại NST giới tính và KHÔNG cho biết bào thai là trai hay gái. iDNA áp dụng điều này trong báo cáo để đáp ứng quy định không tiết lộ giới tính thai nhi của luật pháp Việt Nam.
Trong trường hợp cần xét nghiệm di truyền liên kết với giới tính (có cung cấp giới tính), sản phụ cần cung cấp chỉ định xét nghiệm từ Bác sĩ.
Câu hỏi thường gặp
-
Vì sao ihope là lựa chọn hàng đầu để sàng lọc hội chứng Down?
Xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh không xâm lấn ihope phân tích mẫu ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, sau đó được tách chiết ra, giải trình tự để xác định có bị đột biến thể tam nhiễm (trisomy). Đây là kỹ thuật tiên tiến nhất trên thế giới để tầm soát hội chứng Down thai nhi mà không xâm lấn vào bào thai. Ưu điểm của xét nghiệm là độ chính xác, độ nhạy, độ đặc hiệu cao, an toàn cho mẹ và con. Hơn nữa, việc thực hiện được từ tuần thứ 10 (trở đi) cho đến bất cứ thời điểm nào của thai kỳ giúp thai phụ chủ động trong việc xét nghiệm mà không cần chờ đợi hoặc lo lắng vì bỏ lỡ thời điểm xét nghiệm. Mọi thai phụ đều có thể thực hiện ihope một cách dễ dàng và thuận tiện.
-
Chi phí sàng lọc trước sinh có đắt không?
Trước đây xét nghiệm sàng lọc NIPT có chi phí khá đắt do phải gởi sang nước ngoài, từ tháng 9/2017 xét nghiệm này đã thực hiện thành công ngay tại Việt Nam giúp giá thành dịch vụ giảm đi rất nhiều và rút ngắn thời gian chờ đợi. ihope sử dụng máy móc và công nghệ nhập hoàn toàn từ Mỹ, được vận hành bởi đội ngũ Tiến sĩ từ Mỹ về nên độ chính xác tương đương các gói làm tại nước ngoài. Hơn nữa, ihope đã trải qua nghiên cứu lâm sàng tại Việt Nam nên độ tin cậy được đảm bảo. Hiện nay, gói NIPT ihope giá trọn gói là 6 triệu đồng, để nhiều thai phụ có thể tiếp cận với gói dịch vụ chính xác và an toàn này.
-
Vợ tôi có kết quả T21 Down nguy cơ cao 1/50, có nên chọc ối?
Kết quả Double/Triple test cho ra nguy cơ theo tỉ lệ, như trường hợp của vợ anh là 1/50, tức là trong 50 thai phụ có chỉ số tương tự thì có 1 người mang thai dị tật. Như vậy, chưa thể khẳng định là con anh bị bệnh, mà có thể chỉ là một trường hợp dương tính giả, tức là thai bình thường mà lại cho kết quả bất thường. Chọc ối có nhiều nguy cơ như sẩy thai hay dẻ non, do đó anh nên làm xét nghiệm NIPT ihope để xác định chính xác tình trạng thai có bị dị tật hay không, mà không phải chọc ối. NIPT ihope có độ chính xác 99,9% trong sàng lọc hội chứng Down mà lại an toàn nên hoàn toàn có thể thay thế cho chọc ối.
-
Độ mờ da gáy dày, bác sĩ yêu cầu chọc ối, có nên làm ihope không?
Độ mờ da gáy (NT) là khoảng mờ sau gáy khi siêu âm thai từ tuần 11 đến 14 thai kỳ. Thông thường giá trị NT<3mm, nếu lớn hơn 3mm thì được gọi là độ mờ da gáy dày, gợi ý bất thường NST đặc biệt là hội chứng Down. Do đó, bác sĩ thường yêu cầu chọc ối để xét nghiệm dị tật thai. Tuy nhiên, với kỹ thuật sàng lọc không xâm lấn NIPT, thai phụ có thể tầm soát bất thường NST gồm Down, Edwards, Patau, MonoX (45,X) bằng 5ml máu mẹ từ tuần thứ 10 mà không cần chọc ối. Độ chính xác 99,9% và tính an toàn 100% cho thai nhi và mẹ giúp xét nghiệm NIPT ihope là lựa chọn hàng đầu thay thế cho việc chọc ối.
-
Con tôi siêu âm chiều dài xương mũi ngắn, bác sĩ chỉ định chọc ối. Có thể thực hiện ihope không?
Chiều dài xương mũi ngắn (so với tuổi thai) là một trong những dấu hiệu có liên kết với hội chứng Down, Edwards, Patau. Do đó, để xác định dị tật của bé bác sĩ sẽ hướng dẫn thai phụ chọc ối để xét nghiệm. Tuy nhiên, xương sống mũi ngắn có thể chỉ là do mũi bé thấp và phụ thuộc yếu tố chủng tộc, di truyền. Chính vì vậy, cha mẹ có thể chọn xét nghiệm không xâm lấn (NIPT) ihope để tầm soát dị tật thai trước khi thực hiện một thủ thuật chọc ối.
-
Chọc ối có nguy hiểm gì cho mẹ và thai nhi?
Chọc ối là thủ thuật xâm lấn thực hiện vào tuần thứ 16 đến 24 cho thai phụ để thực hiện một xét nghiệm nào đó cho thai nhi. Bác sĩ sẽ dùng kim xâm lấn vào bào thai để rút một lượng nước ối cần thiết. Sau đó, nước ối được dùng để chẩn đoán hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner, DiGeorge,... Chọc ối có nguy hiểm cho cả mẹ và thai nhi mà phổ biến nhất là nhiễm trùng ối, nhiễm trùng nhau, sẩy thai, đẻ non, phạm thương thai nhi, stress tâm lý do lo lắng, đau do kim... Sản phụ và bác sĩ có thể cùng thảo luận để cân nhắc lợi ích giữa việc chọc ối và không chọc ối. Trong trường hợp thai phụ không muốn chọc ối, có thể chọn phương pháp xét nghiệm không xâm lấn NIPT an toàn mà chính xác. Xem thêm
-
Chọc ối bị sảy thai trong khi con không bị dị tật gì cả, phải làm sao?
Chọc ối có nhiều nguy cơ cho thai phụ và thai nhi. Thực tế đã có trường hợp kết quả sau chọc ối hoàn toàn bình thường nhưng bị sảy thai sau đó, mặc dù tỉ lệ không cao nhưng rủi ro có thể xảy ra với bất kỳ ai. Thấu hiểu được tâm tư của các mẹ bầu, chúng tôi đã phát triển gói dịch vụ ihope để đem đến sự an tâm, yên ổn khi các mẹ không phải băn khoăn lựa chọn giữa làm hay không làm. Đơn giản vì ihope là một xét nghiệm tầm soát trước sinh không xâm lấn an toàn và chính xác. Hoàn toàn không phải chờ đợi trong lo âu hay sợ hãi, các chị các mẹ có thể thực hiện ngay từ tuần thứ 10 cho đến bất cứ thời điểm nào của thai kỳ và kết quả có sau 5 ngày.
-
Khám sàng lọc trước sinh cho thai phụ thế nào là tốt nhất?
Thai phụ sẽ phát hiện có thai thông qua que thử thai nhanh bán tại nhà thuốc hoặc thử máu tại bệnh viện. Vào những tuần đầu tiên, thai phụ sẽ được siêu âm tổng quát và đo tim thai để phát hiện có túi thai, tim thai hay chưa. Vào tuần thứ 12 thai phụ sẽ được thử Double test và tuần thứ 16 sẽ được thử Triple test để phát hiện hội chứng Down, hội chứng Edwards thai nhi. Kết quả sàng lọc trước sinh cung cấp cho thai phụ thông tin về dị tật thai (nếu có) ở mức độ sai số 10%. Do đó, thai phụ thường sẽ cần phải làm thêm xét nghiệm chọc ối để xác nhận lại các trường hợp dương tính giả. Để giảm thiểu số thai phụ bị chọc ối oan (trong khi thai nhi hoàn toàn bình thường), các nhà khoa học đã phát triển kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT để tầm soát hội chứng Down thai nhi và các bất thường di truyền khác với độ chính xác lên đến 99%. Xét nghiệm NIPT ngày càng phổ biến sau hơn 10 năm thực nghiệm với hàng triệu thai phụ. Thực hiện từ tuần thứ 10 cho đến bất cứ thời điểm nào của thai kỳ, NIPT còn giúp phát hiện sớm và an toàn, tránh ảnh hưởng tâm lý không đáng có cho thai phụ do phải chờ đợi chọc ối.
-
Double test là gì? Cách đọc kết quả Double test cho thai?
Vào tuần thứ 11-12 của thai kỳ, bên cạnh siêu âm đo độ mờ da gáy, thai phụ thường được thu mẫu máu làm Double test. Double test là xét nghiệm sinh hoá phân tích β-hCG tự do và PAPP-A trong máu mẹ kết hợp với thông số khác như tuổi của mẹ, tuổi thai, cân nặng, chủng tộc,... để tính toán nguy cơ hội chứng Down và hội chứng Edwards cho thai. Kết quả sẽ có ngưỡng cut-off là 250, nếu xét nghiệm nằm phía trên đường cut-off ví dụ 1/300 thì kết quả là nguy cơ thấp, ngược lại nếu nằm dưới ngưỡng cut-off ví dụ 1/200 thì kết quả sẽ là nguy cơ cao. Nguy cơ 1/200 được hiểu là tính trung bình trong 200 thai phụ có cùng chỉ số 1/200 sẽ có 1 thai phụ sinh con bị Down và 199 thai phụ còn lại sinh con hoàn toàn bình thường. Double test có sai số là 5%, do đó, trong 200 thai phụ này có thể không có thai phụ nào thực sự sinh con bị Down cả. Thai phụ và bác sĩ sẽ thảo luận và cân nhắc lợi ích của thai nhi giữa việc chọc ối hay là không. Thông thường, thai phụ không cần chọc ối mà nên thực hiện một xét nghiệm NIPT. Xem thêm
-
Triple test là gì? Làm sao để biết kết quả Triple test bình thường hay không?
Sản phụ thường được thu mẫu máu làm Triple test vào tuần thứ 16-18 của thai kỳ. Triple test là xét nghiệm sinh hoá phân tích hCG, AFP và estriol trong máu mẹ kết hợp với thông số khác như tuổi của mẹ, cân nặng, chủng tộc, tuổi thai,... để tính toán nguy cơ hội chứng Down và hội chứng Edwards cho thai. Nếu xét nghiệm nằm phía trên đường cut-off (ngưỡng cut-off là 250) ví dụ 1/1000 thì kết quả là nguy cơ thấp, ngược lại nếu nằm dưới ngưỡng cut-off ví dụ 1/205 thì kết quả sẽ là nguy cơ cao. Nguy cơ 1/205 được hiểu là tính trung bình trong 205 thai phụ có cùng chỉ số 1/205 sẽ có 1 thai phụ sinh con bị Down và 204 thai phụ còn lại sinh con hoàn toàn bình thường. Sai số của xét nghiệm Triple test là 5%, do đó, trong 205 thai phụ này có thể không có thai phụ nào thực sự sinh con bị Down cả. Bác sĩ sẽ thảo luận với sản phụ để cân nhắc lợi ích của thai nhi giữa việc chọc ối hay là không. Thông thường, thai phụ nên thực hiện một xét nghiệm NIPT trước khi thực hiện chọc ối hay sinh thiết gai nhau. Xem thêm
-
Sàng lọc trước sinh NIPT ihope, panorama, harmony, verifi, sequenom hết bao nhiêu tiền?
Chi phí sàng lọc dị tật NIPT rất khác nhau tại Việt Nam tuỳ theo đơn vị cung cấp dịch vụ. Giá dịch vụ NIPT của các xét nghiệm phổ biến như ihope, harmony, verifi, sequenom, panorama phụ thuộc nhà cung cấp muốn được bao nhiêu lợi nhuận từ dịch vụ này. Do phần lớn các dịch vụ này được thực hiện tại nước ngoài nên để kiểm tra giá thành chính xác của xét nghiệm là rất khó với khách hàng. Hiện tại IDNA thực hiện ihope hoàn toàn tại Việt Nam nên có giá cạnh tranh nhất.
-
Vợ mang thai khi tuổi khá cao (gần 40 tuổi) nên tôi quyết định chọn lựa phương pháp xét nghiệm trước sinh bằng máu mẹ NIPT. Phương pháp này được biết đến là an toàn và độ chính xác cao. Tôi đã tham khảo nhiều nơi trước khi chọn iDNA để xét nghiệm. Thời gian trả kết quả nhanh (khoảng 1 tuần), chi phí xét nghiệm cạnh tranh. Con tôi đã chào đời khoẻ mạnh. Đó chính là điều vợ chồng tôi quan tâm nhất.
Anh Hiếu Thuận
TPHCM -
Xét nghiệm NIPT rất phổ biến ở Singapore và mọi thai phụ đều được khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm này dù ở độ tuổi nào. Khi vợ mang thai con thứ hai và không thể trở về Singapore, vợ tôi đã muốn làm xét nghiệm nay tại Việt Nam. May mắn cho vợ chồng tôi, NIPT đã trở nên phổ biến hơn ở Việt Nam và tôi có thể dễ dàng xét nghiệm cho vợ với mức chi phí tương đương ở Singapore. Con tôi đã chào đời khoẻ mạnh tại Việt Nam.
Anh Andrew Yap
Singapore -
Tôi đã làm sàng lọc trước sinh ở bệnh viện phụ sản, kết quả xét nghiệm Double test nguy cơ Down cao, ngay trước Tết Nguyên Đán làm gia đình tôi có một cái Tết bất an nhất trong đời. Ngay sau khi qua Tết tôi đã liên hệ với iDNA Hà Nội và được tư vấn gói tầm soát NIPT dị tật trước sinh. Thật may mắn, kết quả NIPT hoàn toàn bình thường. Vợ chồng tôi nhẹ nhõm phần nào và thật sự yên tâm khi con đã chào đời khoẻ mạnh.
Chị Mai Phương
Hà Nội
Thai phụ cần biết
Các kiến thức quan trọng cho một thai kỳ khỏe mạnh
