|
ineed
2,7 triệu
|
ihope
6 triệu
|
iwish
18 triệu
|
|
|---|---|---|---|
Phạm vi xét nghiệm |
Phổ biến |
||
Khảo sát 23 cặp NST |
– | ||
|
Hội chứng Down (Đao)
Tam bội nhiễm sắc thể 21
|
|||
|
Hội chứng Edwards
Tam bội nhiễm sắc thể 18
|
|||
|
Hội chứng Patau
Tam bội nhiễm sắc thể 13
|
|||
|
Hội chứng Turner
Đơn bội nhiễm sắc thể giới tính (45,XO)
|
– | ||
|
Hội chứng Klinefelter
Tam bội nhiễm sắc thể giới tính (47,XXY)
|
– | ||
|
Hội chứng XXX
Tam bội nhiễm sắc thể giới tính (47,XXX)
|
– | ||
|
Hội chứng Jacobs
Tam bội nhiễm sắc thể giới tính (47,XYY)
|
– | – | |
|
Hội chứng DiGeorge
Mất đoạn 22q11
|
– | – | |
|
Hội chứng mất đoạn 1p36
Mất đoạn 11p36.3
|
– | – | |
|
Hội chứng Angelman
Mất đoạn 15q11-q13
|
– | – | |
|
Hội chứng Prader-Willi
Mất đoạn 15q11-q13
|
– | – | |
|
Hội chứng Cri-du-chat
Mất đoạn 5p15
|
– | – | |
|
Thalassemia
Tan máu bẩm sinh
|
– | – | |
|
Thiếu men G6PD
Gây tan máu
|
– | – | |
|
Phenylketon niệu
Rối loạn chuyển hóa
|
– | – | |
|
Galactosemia
Rối loạn chuyển hóa
|
– | – | |
Đặc điểm gói dịch vụ |
|||
Độ chính xác |
99,9% | 99,9% | 99,9% |
Thời gian (ngày) |
5 | 5 | 7 |
Bảo hành sau sinh (triệu) |
100 | 500 | 1.500 |
Phí hỗ trợ chọc ối (triệu) |
2,0 | 3,5 | 3,5 |
Phụ thu đa thai (triệu) |
– | 4,5 | Không |
Lưu ý
- Giá tiền tính bằng VND.
- Thời gian có kết quả được tính bằng ngày làm việc, không tính ngày thu mẫu và ngày trả kết quả, không tính ngày thứ Bảy, CN và ngày Lễ theo luật định.
- Chính sách bảo hành sau sinh được áp dụng cho những trường hợp âm tính giả, có nghĩa nếu kết quả xét nghiệm ihope không phát hiện bất thường, nhưng khi sinh ra em bé lại bị bất thường thuộc phạm vi giới hạn của gói xét nghiệm tương ứng.
- Nếu kết quả ihope phát hiện bất thường, thai phụ có thể dùng bảng kết quả này để quyết định thai kỳ. Trường hợp thai phụ có nguyện vọng tiếp tục chọc ối, Cty hỗ trợ khoản phí từ 2,0 đến 3,5 triệu VND sau khi có kết quả chọc ối.
20 hội chứng do vi mất đoạn
Trong gói ivip
| Hội chứng | Vị trí NST | Tỉ lệ | Biểu hiện lâm sàng |
|---|---|---|---|
| DiGeorge | 22q11 | 1/4.000 | Thiểu năng trí tuệ, khuyết tật về học tập, dị tật tim bẩm sinh |
| Mất đoạn 1p36 | 1p36.3 | 1/5.000~1/10.000 | Thiểu năng trí tuệ, dị tật tim bẩm sinh, chứng động kinh, bất thường đa cơ quan |
| Angelman | (mat)15q11-q13 (70%) | 1/12.000~1/20.000 | Thiểu năng trí tuệ, các vấn đề về cảm xúc, rào cản ngôn ngữ, rối loạn tăng động |
| Prader-Willi | (pat)15q11-q13 (70%) | 1/10.000~1/30.000 | Thiểu năng trí tuệ, các vấn đề về cảm xúc và chế độ ăn uống |
| Wolf-Hirschhorn | 4p16.3 | 1/50.000 | Thiểu năng trí tuệ, dị tật tim bẩm sinh, bất thường đa cơ quan |
| Cri-du-chat | 5p15 | 1/20.000~1/50.000 | Thiểu năng trí tuệ, rào cản ngôn ngữ |
| Williams | 7q11.23 | 1/7.500~1/20.000 | Thiểu năng trí tuệ, dị tật tim bẩm sinh, bất thường đa cơ quan |
| Smith-Magenis | 17p11.2 | 1/15.000 | Thiểu năng trí tuệ, các vấn đề về hành vi |
| Koolen-de Vries | 17q21.31 | 1/16.000 | Thiểu năng trí tuệ, chứng động kinh |
| Mất đoạn 18q | 18q | 1/40.000 | Thiểu năng trí tuệ, bất thường đa cơ quan |
| Alagille | 20p11.23 | 1/70.000 | Dị tật tim bẩm sinh, bất thường đa cơ quan |
| Jacobsen | 11q | 1/100.000 | Thiểu năng trí tuệ, bất thường đa cơ quan, chậm phát triển |
| Bệnh thần kinh di truyền với áp lực gây tê liệt | 17p11.2-12 | 2~5/100.000 | Rối loạn chức năng hệ thần kinh |
| Rubinstein-Taybi | 16p13.3 | 1/100.000~1/125.000 | Thiểu năng trí tuệ, các vấn đề về cảm xúc |
| WAGR | 11p13 | 1/500.000~1/1.000.000 | Thiểu năng trí tuệ, bất thường đa cơ quan |
| Potocki-Shaffer | 11p11.2 | Hiếm gặp | Thiểu năng trí tuệ |
| Miller-Dieker | 17p13.3 | Hiếm gặp | Thiểu năng trí tuệ, chứng động kinh |
| Mất đoạn 1q21.1 | 1q21.1 | Hiếm gặp | Dị tật tim bẩm sinh, vấn đề về đông máu, rối loạn cơ xương |
| Kleefstra | 9q34.3 | Hiếm gặp | Dị tật tim bẩm sinh, các vấn đề về cảm xúc, mất điều hòa |
| Phelan-Mcdermid | 22q13 | Hiếm gặp | Thiểu năng trí tuệ, các vấn đề về cảm xúc, chứng động kinh, rào cản ngôn ngữ |
20 đột biến liên quan đến xương
Trong gói ivip
| Gen | Đột biến | Rối loạn | Tỉ lệ |
|---|---|---|---|
| FGFR2 | 833G>T 1024T>A 1052C>G |
Hội chứng Crouzon | 1/25.000~1/60.000 |
| FGFR2 | 870G>T 1019A>G |
Hội chứng Pfeiffer | 1/100.000 |
| FGFR2 | 755C>G 758C>G |
Hội chứng Apert | 1/65.000~1/88.000 |
| FGFR3 | 1138G>A or G>C | Chứng loạn sản xương sụn | 1/15.000~1/40.000 |
| FGFR3 | 1620C>A or C>G | Chứng loạn sản xương sụn | 1/15.000~1/40.000 |
| FGFR3 | 742C>T 746C>G 1108G>T 1111A>T 1118A>G 1949A>T 2419T>G or T>A 2421A>T |
Loạn sản Thanatophoric loại I | 1/20.000~1/50.000 |
| FGFR3 | 1948A>G | Loạn sản Thanatophoric loại II | 1/20.000~1/50.000 |
| FGFR3 | 749C>G | Hội chứng Muenke | 1/30.000 |
| FGFR3 | 1172C>A | Hội chứng Crouzon | 1/25.000~1/60.000 |
