Xét nghiệm Thalassemia

Bệnh tan máu (tan huyết) bẩm sinh hay còn gọi là bệnh thiếu máu Thalassemia là một nhóm bệnh di truyền về máu có liên quan đến đột biến trên gen quy định việc sản sinh hemoglobin. Đột biến gen làm huyết sắc tố (hemoglobin) bất thường dẫn đến hồng cầu thường bị vỡ (bị tan) quá nhanh. Kết quả là bệnh nhân không đủ hồng cầu để vận chuyển oxy nên còn gọi là bệnh thiếu máu. Việc hồng cầu vỡ quá nhiều làm giải phóng quá nhiều sắt vào máu nên gây ra tình trạng tích tụ sắt vào nội tạng, tình trạng này nếu kéo dài có thể gây độc cho cơ thể. Các thể đột biến gây alpha Thalassemia gồm –SEA, –FIL, –THAI, –3.7, –4.2, HbCS, HbQS và các thể thường gặp gây bệnh beta Thalassemia gồm CCD41/42, CD17, IVS1-1, -28, IVS2-654, CD71/72, IVS1-5, CD95, CD26 (HbE) và một số đột biến ít gặp khác.

Bệnh thiếu máu hiện diện tại mọi quốc gia và dân tộc, xuất hiện ở cả nam và nữ. Hiện nay, ước tính khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh, 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh, 0,27% trường hợp có thai sinh ra con bị bệnh, mỗi năm có khoảng 300.000 – 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia mức độ nặng. Tại Việt Nam hiện nay, ước tính có khoảng 20.000 người bị thiếu máu thể nặng, hàng năm có thêm khoảng 2.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thiếu máu bẩm sinh và khoảng 10 triệu người đang mang gen bệnh Thalassemia (người mang gen thể lặn không có biểu hiện bệnh lý nhưng là nguồn di truyền gen bệnh cho thế hệ sau). Do đó, vấn đề tầm soát Thalassemia tiền hôn nhân trở nên quan trọng trong việc phòng ngừa cũng như chuẩn bị cho việc mang thai. Trên hết, Thalassemia là bệnh nguy hiểm nhưng may mắn có thể phòng ngừa hoặc điều trị. Do đó, bệnh nhân cần được biết rõ tình trạng bệnh lý của mình.

Sàng lọc Thalassemia cho thai nhi bằng phương pháp NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ bằng cách sử dụng 5ml màu tĩnh mạch của mẹ. Thai nhi có Nguy cơ cao bệnh Thalassemia sẽ được hỗ trợ chi phí chọc ối.

• Xét nghiệm thai kỳ cho thấy tôi bị thiếu máu nhẹ. Bác sĩ khuyên tôi nên xét nghiệm Thalassemia để xem có bị thiếu máu Thalassemia hay không. Kết quả xét nghiệm cho thấy tôi hoàn toàn không mang gen bệnh. Tôi yên tâm tiếp tục theo dõi thai kỳ và bổ sung sắt để tránh tình trạng thiếu máu.

  Chị Huyền

  Hà Nội
• Vợ bị bệnh Thalassemia thể ẩn nên tôi được tư vấn làm xét nghiệm Thalassemia luôn. Khi nhận kết quả tôi vô cùng bất ngờ vì tôi cũng mang gen bệnh (thể ẩn). Kết quả này làm hai vợ chồng tôi hết sức lo lắng và tiếp tục phải tầm soát Thalassemia cho em bé. May mắn là bé không bị Thalassemia thể nặng mà cũng chỉ mang thể ẩn như vợ chồng tôi. Bé đã chào đời khoẻ mạnh và xinh xắn.

  Anh Hoàng

  TPHCM
• Vợ thuyết phục tôi làm xét nghiệm này trước khi kết hôn vì được phòng khám tiền hôn nhân tư vấn. Sau khi biết được đến 10% dân số Việt Nam mang gen này, tôi đồng ý làm xét nghiệm này với vợ. Kết quả xét nghiệm giúp hai vợ chồng tôi chuẩn bị kế hoạch thai sản tốt hơn. Vợ chồng tôi may mắn không mang gen bệnh nên sẽ không cần tầm soát bệnh này cho thai nhi.

  Chị Xuân và anh Tiến

  Nam Định

• Xét nghiệm Thalassemia có làm được cho thai nhi không?

  Xét nghiệm Thalassemia có thể thực hiện cho thai nhi bằng hình thức chọc ối. Trong trường hợp cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh (thể ẩn) hoặc một người bị bệnh và một người mang gen bệnh (thể ẩn), thai nhi cần được kiểm tra để biết chắc có bị bệnh Thalassemia (thể nặng) hay không. Điều này rất quan trọng vì điều trị Thalassemia cần được tiến hành càng sớm càng tốt để bé có thể phát triển ở mức bình thường nhất có thể. Sàng lọc Thalassemia cho thai nhi bằng phương pháp NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ bằng cách sử dụng 5ml máu tĩnh mạch của mẹ. Thai nhi có Nguy cơ cao bệnh Thalassemia sẽ được hỗ trợ chi phí chọc ối. Xem thêm

• Tôi hay bị hoa mắt chóng mặt, xét nghiệm công thức máu cho kết quả thiếu máu nhược sắt. Có phải đó là Thalassemia?

  Thalassemia là bệnh lý di truyền về máu, nguyên nhân do đột biến trên gen alpha hay beta, do đó biểu hiện bệnh rất sớm ngay từ khi chào đời như da xanh xao, tròng mắt vàng, lách to, suy gan, suy thận,... Người bị bệnh Thalassemia phải đi truyền máu và thải sắt hàng tháng để duy trì sức khỏe. Do đó, biểu hiện của bạn nhiều khả năng không phải Thalassemia, mà là một dạng thiếu máu sinh lý. Tuy nhiên, để biết chính xác thì phải làm xét nghiệm gen Thalassemia mới khẳng định được.

• Tôi mang thai 16 tuần, xét nghiệm thấy thiếu máu hồng cầu nhỏ, điện di huyết sắc tố thì nghi ngờ alpha Thalassemia. Có nên đình chỉ thai kỳ?

  Thalassemia là bệnh lý do đột biến gen, nên các phương pháp truyền thống như xét nghiệm công thức máu và điện di huyết sắc tố chỉ mang tính tham khảo và chỉ dừng ở mức đánh giá nguy cơ mang gen bệnh. Hiện nay chỉ có xét nghiệm gen Thalassemia bằng kỹ thuật NGS mới có thể cho kết luận rõ ràng chính xác Có/Không mang gen bệnh và bệnh thể nặng hay nhẹ. Bạn nên xét nghiệm cho vợ và chồng trước, nếu cả hai cùng mang gen bệnh thể ẩn thì làm tiếp chọc ối để xét nghiệm thai, từ đó mới có đủ cơ sở để quyết định thai kỳ.

• Tôi bị bệnh Thalassemia, vợ tôi chưa biết có bị hay không, vậy tôi và vợ nên làm gì trước và sau khi kết hôn?

  Đối với người mang bệnh Thalassemia thì trước khi kết hôn người bạn đời cần làm xét nghiệm Thalassemia để biết rõ nguy cơ di truyền bệnh cho con cái. Khi xét nghiệm Thalassemia, nếu vợ anh cũng bị bệnh Thalassemia thì con của anh chị 100% sẽ bị bệnh. Nếu vợ anh hoàn toàn không mang gen bệnh thì con anh sẽ hoàn toàn không bị bệnh. Trong trường hợp vợ anh mang thể ẩn (gen bệnh) thì con anh có xác suất bị bệnh là 50%. Như vậy nếu xét nghiệm Thalassemia cho cả hai vợ chồng, gia đình anh có thể chuẩn bị trước việc mang thai và tầm soát bệnh Thalassemia tốt hơn.

• Bệnh Thalassemia có chữa khỏi được không?

  Bệnh Thalassemia có nhiều cấp độ khác nhau. Nếu chỉ là dạng mang gen bệnh (thể ẩn) thì tình trạng bệnh thiếu máu nhẹ đến mức không cần điều trị (do có thể bệnh nhân cũng không biết họ đang bị bệnh ở thể ẩn luôn) cho đến mức thể nặng cần truyền máu và thải sắt định kỳ mới duy trì cuộc sống bình thường. Hiện nay, Thalassemia thể nặng nếu may mắn được điều trị bằng liệu pháp ghép tế bào gốc thì khả năng hồi phục lên đến 90%.