Nhiễm sắc thể (NST) là một phân tử dạng hình sợi chứa thông tin di truyền cho mọi thứ từ chiều cao tới màu tóc. Chúng được tào thành từ protein và một phân tử ADN, phân tử này chứa cấu trúc di truyền của sinh vật và được truyền từ cha mẹ. Ở người, động vật và thực vật, hầu hết các NST được xếp thành từng cặp trong nhân của tế bào. Ở người có 22 cặp NST thường.
Giới tính được quyết định như thế nào?
Con người có một cặp NST giới tính trong tổng số 46 NST. NST giới tính được gọi là X, Y và sự kết hợp của chúng quyết định giới tính của một cá nhân. Nữ giới có 2 NST XX và nam giới thì có 1 cặp XY. Hệ thống XY quy định giới tính được tìm thấy ở hầu hết các động vật có vú cũng như ở một vài loài bò sát và thực vật.
Một cá nhân mang NST XX hay XY được quyết định khi một tinh trùng thụ tinh cho một trứng. Không giống như các tế bào khác của cơ thể, tế bào trứng và tinh trùng – gọi là giao tử hay tế bào giới tính – chỉ chứa 1 NST. Các giao tử được tạo thành bởi quá trình phân bào giảm phân, kết quả tạo ra các tế bào sau khi phân chia với số lượng NST giảm đi một nửa so với cha mẹ, hay từ tế bào ban đầu. Ở người, điều này có nghĩa là tế bào cha mẹ có 2 NST và giao tử thì chỉ có 1.
Tất cả giao tử từ trứng của mẹ đều có nhiễm sắc thể X. Tinh trùng của cha thì một nửa chứa NST X và một nửa chứa NST Y. Tinh trùng là yếu tố quyết định giới tính của em bé. Nếu tinh trùng mang NST X, khi nó kết hợp với NST X của trứng tạo thành hợp tử là bé gái. Ngược lại, nếu tinh trùng mang nhiễm sắc thể Y thì tạo thành bé trai.
Cấu trúc NST X và Y
Trong khi các NST ở các bộ phận khác của cơ thể mang hình dạng và kích thước giống nhau – tạo thành một cặp tương đồng – NST X và Y lại có cấu trúc khác nhau.
NST X dài hơn đáng kể so với NST Y và chứa hơn một trăm gen. Bởi vì các gen trên NST X không có bản sao trên NST Y, nên các gen trên X chiếm lợi thế. Điều này có nghĩa hầu hết các gen trên NST X, dù có là gen lặn ở nữ giới, thì chúng sẽ được biểu hiện ở nam giới. Chúng được gọi là các gen liên kết với X. Các gen chỉ được tìm thấy trên NST Y thì được gọi là gen liên kết với Y và chỉ được biểu hiện ở nam giới. Các gen nằm trên NST giới tính được gọi là gen liên kết giới tính.
Có xấp xỉ khoảng 1098 gen liên kết với X, mặc dù hầu hết trong số đó không mang đặc tính nữ giới. Thực tế là chúng liên quan đến các rối loạn như bệnh máu khó đông, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, hội chứng X dễ gãy và nhiều hơn nữa. Chúng là nguyên nhân cho bệnh mù màu đỏ-xanh, một rối loạn di truyền phổ biến thường được tìm thấy ở nam giới. Những gen liên kết với X không liên quan đến giới tính cũng chịu trách nhiệm trong hội chứng hói đầu ở nam giới.
Ngược lại với NST X, NST Y chỉ chứa 26 gen. 16 gen trong số đó chịu tránh nhiệm duy trì tế bào. 9 gen liên quan đến quá trình sản xuất tinh trùng, nếu một trong số chúng bị mất hoặc khiếm khuyết sẽ gây ra tình trạng số lượng tinh trùng thấp hoặc vô sinh. Gen cuối cùng được gọi là gen SRY, chịu trách nhiệm cho các đặc điểm giới tính ở nam. Gen SRY kích hoạt và điều khiển 1 gen khác không nằm trên NST giới tính là Sox9. Sox9 kích hoạt sự phát triển tuyến sinh dục trong tinh hoàn thay vì trong buồng trứng.
Những bất thường của NST giới tính
Những bất thường trong sự kết hợp của NST giới tính có thể gây ra một số đặc tính bất thường và hiếm khi gây chết người.
Bất thường ở nữ giới gây Hội chứng Turner hay Trisomy X. Hội chứng Turner xảy ra khi nữ giới chỉ mang duy nhất 1 NST X thay vì 2 như bình thường. Các triệu chứng bao gồm: cơ quan sinh dục tạo thành tế bào trưởng thành bình thường bị lỗi dẫn tới vô sinh, ngực nhỏ và không có kinh nguyệt, tầm vóc thấp, nặng hơn thì ngực hình màng chắn và có màng cổ.
Hội chứng Trisomy X gây ra bởi tình trạng cá nhân mang 3 NST X thay vì 2. Các triệu chứng bao gồm: tầm vóc cao lớn, chậm nói, suy buồng trứng sớm hoặc bất thường buồng trứng và cơ bắp yếu – mặc dù nhiều cô gái và phụ nữ không hề có biểu hiện.
Nam giới có thể bị ảnh hương bởi hội chứng Klinefelter. Các triệu chứng bao gồm ngực phát triển, một vài tỉ lệ bất thường như hông hớn, cao, vô sinh và tinh hoàn nhỏ.
