Deoxyribonucleic acid hay ADN là một phân tử chứa thông tin của sinh vật cần cho quá trình sống, phát triển và sinh sản. Chúng được tìm thấy trong mọi tế bào và được cha mẹ truyền lại cho con cái. Phát hiện ra cấu trúc xoắn kép của ADN được xem là một trong những thành tựu khoa học quan trọng nhất của thế kỷ 20, từ đó mở ra một chương mới của ngành y sinh, và những liệu pháp điều trị hoàn toàn mới.
Cấu trúc ADN
ADN được tạo thành từ các phân tử nucleotide. Mỗi nucleotide chứa 1 nhóm phosphate, 1 nhóm đường và 1 base nitơ. Có 4 loại base nitơ đó là adenine (A), thymine (T), guanine (G) và cytosine (C). Trật tự của các base này quyết định cấu trúc thông tin của ADN hay mã hóa thông tin di truyền. Tương tự như cách sắp xếp các chữ cái trong bảng chữ cái được sử dụng tào thành một từ, thì sự sắp xếp của các base nitơ trong trình tự ADN tạo thành các gene, là ngôn ngữ của tế bào, hướng dẫn tế bào cách tạo thành các protein. Một dạng nucleic acid khác, ribonucleic acid, hay ARN, dịch mã thông tin di truyền từ ADN thành các protein.
Hệ gen người chứa khoảng 3 tỷ base và khoảng 20,000 gene.
Xem thêm: 10 con số thú vị về ADN
Các nucleotide liên kết 2 mạch ADN lại với nhau theo hình xoắn ốc tạo thành cấu trúc gọi là chuỗi xoắn kép. Tưởng tượng cấu trúc xoắn kép như một cái thang, thì nhóm phosphate và các phân tử đường là phần bên và base là các bậc thang. Base trên 2 mạch bắt cặp bổ sung với nhau: adenine bắt cặp với thymine, và guanine bắt cặp với cytosine.
Phân tử ADN rất dài và thực tế thì chúng không thể nhét vừa trong tế bào nếu không được đóng gói đúng cách. Để nhét vừa trong tế bào, ADN được cuộn chặt tạo thành cấu trúc gọi là nhiễm sắc thể. Mỗi nhiễm sắc thể chứa một phân tử ADN, Con người thì có 23 cặp nhiễm sắc thể được tìm thấy trong nhân tế bào.
Quá trình phát hiện ADN
Năm 1869, lần đầu tiên ADN được thấy bởi một nhà hoá sinh người Đức có tên Frederich Miescher. Nhưng nhiều năm sau đó, các nhà nghiên cứu vẫn không nhận ra tầm quan trọng của phân tử này. Mãi đến năm 1953 khi James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins và Rosalind Franklin tìm ra cấu trúc của ADN – chuỗi xoắn kép – thì người ta mới nhận ra ADN chứa thông tin sinh học. Năm 1962, Watson, Crick và Wilkins được nhận giải thưởng Nobel Y học “cho khám phá về đến cấu trúc phân tử acid nucleic và ý nghĩa của nó trong việc vận chuyển thông tin của sự sống”.
Giải trình tự ADN
Giải trình tự ADN là công nghệ cho phép các nhà khoa học xác định được thứ tự của các base trong chuỗi ADN. Công nghệ này cũng được sử dụng để xác định trình tự các base trong gene, nhiễm sắc thể hay toàn bộ hệ gene. Vào năm 2000, các nhà nghiên cứu đã lần đầu tiên giải mã thành công toàn bộ hệ gen người.
Xét nghiệm ADN
ADN chứa thông tin di truyền và đôi khi còn tiết lộ nguy cơ mắc một số bệnh. Xét nghiệm ADN hay xét nghiệm di truyền, được sử dụng cho nhiều mục đích, bao gồm chẩn đoán các rối loạn di truyền, xác định liệu một người mang đột biến di truyền có khả năng truyền cho con của họ, hay kiểm tra những người có nguy cơ mắc bệnh di truyền. Ví dụ, đột biến trên 2 gene BRCA1 và BRCA2 làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng, và phân tích những gen này bằng xét nghiệm di truyền có thể biết được những ai có mang đột biến.
Kết quả xét nghiệm di truyền có ý nghĩa đối với sức khỏe con người, cùng với việc tư vấn di truyền sẽ giúp các cá nhân hiểu rõ hơn về kết quả cũng như ý nghĩa của xét nghiệm.
