Hơn một thập kỷ trôi qua kể từ khi dự án Bản đồ gen người hoàn thành, một dự án hợp tác quy mô toàn cầu để giải mã các “ký tự” trong ADN của chúng ta. Nỗ lực to lớn này đã mở ra những khám phá di truyền học mang tính cách mạng tại thời điểm đó, nhưng hơn 10 năm sau người ta vẫn chưa thể biết chính xác bao nhiêu phần trăm trong bộ gen người thật sự giữ vai trò quan trọng.
Một nghiên cứu mới đăng trên PLOS Genetics cho rằng chỉ có 8,2% ADN của người, hay khoảng 250 triệu cặp ký tự ADN, là có chức năng, và hơn 2 tỷ cặp còn lại không giữ vai trò gì.
Kết quả này cao hơn so với ước tính trước đây vốn chỉ khoảng 3-5%, và thấp hơn rất nhiều so với con số 80% được công bố vào năm 2012 bởi Encyclopedia of DNA Elements Project (ENCODE), một dự án công ích được dẫn đầu bởi Viện nghiên cứu quốc gia Hoa Kỳ về bộ gen người, tập trung nghiên cứu vai trò của 3 tỷ ký tự trong ADN người.
Khác biệt số liệu có thể là do quan niệm không đồng nhất về “ADN có chức năng”, Chris Ponting cho biết, đồng tác giả công trình nghiên cứu và hiện đang là giáo sư di truyền học tại Đại học Oxford.
“Dự án ENCODE đếm tất cả các phân đoạn của ADN mà tại đó có diễn ra những hoạt động của protein, dù cho những hoạt động này có hữu ích hoặc không đối với tế bào,” Ponting chia sẻ với Live Science. “Khó khăn ở chỗ hoạt động của protein diễn ra tại tất cả ADN, ví dụ như khi chúng tự nhân bản trước khi phân bào.”
Trong nghiên cứu mới này, Ponting và các cộng sự cho biết phần lớn bộ gen người không có chức năng, hay còn được gọi là “ADN rác”. Theo như kết quả nghiên cứu, một số các ADN rác này có thể tham gia tác động vào biểu hiện gen, nhưng chỉ một phần nhỏ trong đó. Thay vào đó, hơn 90% bộ gen người có thể không được sử dụng.
“Dù cho người ta có chấp nhận hay không, phần lớn bộ gen của chúng ta là rác,” Dan Graur cho biết, ông hiện đang là giáo sư sinh học phân tử tiến hóa tại Đại học Houston, Texas. “Chúng ta biết điều này bởi vì có nhiều sinh vật với bộ gen nhỏ hơn rất nhiều so với con người và các sinh vật khác với bộ gen lớn hơn chúng ta rất nhiều. Kích thước bộ gen thật sự không là vấn đề.”
Lấy ví dụ bộ gen của lúa mì, có kích thước gấp 5 lần bộ gen người, theo như nghiên cứu vừa đăng tải trên tạp chí Science.
Trong nghiên cứu mới, người ta sử dụng một hình mẫu tiến hóa để ước tính tỷ lệ phần trăm bộ gen người sẽ có chức năng hoạt động và tỷ lệ phần trăm là rác. Đột biến ngẫu nhiên xảy ra ở ADN. Mã di truyền có ít đột biến thường đóng vai trò quan trọng bởi vì chúng cho biết những phân vùng này của bộ gen nhiều khả năng thực hiện những chức năng quan trọng, Ponting giải thích.
Nhóm nghiên cứu đã xét nghiệm ADN sau đó so sánh trình tự gen của 12 loài động vật có vú, bao gồm gia súc, chồn sương, thỏ và gấu trúc để thấy được cách mà ADN của những loài này đã thay đổi so với tổ tiên chúng cách đây 100 triệu năm. Sau đó, họ đếm những phân đoạn ADN còn được giữ lại nguyên vẹn sau quá trình chọn lọc tự nhiên.
“Chúng tôi đã lựa chọn cẩn thận số lượng có hoạt động bằng cách kiểm tra kỹ càng những gì đã diễn ra trong suốt giai đoạn dài tiến hóa,” Ponting cho biết.
Những động vật có họ hàng gần với con người sẽ chia sẻ nhiều trình tự ADN tương đồng hơn so với các loài họ hàng xa. Ví dụ như giữa người và chuột có chung 2,2% ADN chức năng bởi vì đã có một số lượng lớn các đột biến xảy ra từ cách đây hơn 80 triệu năm.
Tương tự như ở người, chỉ 8,2% ở các loài động vật này có chức năng cụ thể. Tuy nhiên, có một số ADN quan trọng hơn phần còn lại. Khoảng hơn 1% ADN người có chức năng mã hóa protein, các protein này sau đó đảm nhiệm phần lớn các chức năng sinh học của cơ thể. 7% còn lại có thể đóng vai trò điều tiết hoạt động của những gen mã hóa protein này bằng cách quyết định thời điểm bật và tắt chúng.
Những kết quả này có thể giúp nghiên cứu các loại bệnh và các chứng rối loạn. “Nếu phải xác định vị trí những đột biến gen gây bệnh, chúng tôi chỉ việc xem xét trong phạm vi dưới 10% của bộ gen người,” Ponting chia sẻ.
<Theo Live Science>
