Chúng ta đều biết rằng không có người nào là hoàn hảo, nhưng hiện nay khoa học đã chứng minh được điều này này ở cấp độ gen di truyền. Các nhà nghiên cứu đã rất ngạc nhiên khi phát hiện ra rằng những người đang sống khỏe mạnh và đi lại bình thường lại đồng thời mang trong người một số lượng lớn các đột biến gen.
Một thực tế đã được công nhận rộng rãi là ai cũng đều có khiếm khuyết trong ADN nhưng phần lớn những khiếm khuyết này lại vô hại. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa xác định chính xác có bao nhiêu lỗi đang tiềm ẩn trong bộ gen của một con người.
“Đó là một câu hỏi thú vị mà suốt thời gian qua con người đã cố gắng tiếp cận gián tiếp từ nhiều hướng để tìm ra đáp án. Người ta ước tính có từ một vài đến 100 hoặc hơn đột biến gen liên quan đến các bệnh hiểm nghèo.” Chris Tyler-Smith của Viện Wellcome Trust Sanger tại Cambridge, Vương Quốc Anh cho biết.
Tuy nhiên Tyler-Smith và cộng sự muốn có một ước tính trực tiếp và chính xác hơn, do đó họ đã tiến hành phân tích ADN của 179 người đến từ Mỹ, Nhật, Trung Quốc và Nigeria tình nguyện tham gia giải mã hoàn toàn bộ gen qua Dự án 1000 bộ gen. Kết quả được đăng tải trên tạp chí American Journal of Human Genetics cho biết những bất ngờ lớn. “Chúng tôi đã phát hiện ra một số luợng lớn đột biến gen là tác nhân gây ra các căn bệnh hiểm nghèo,” Tyler-Smith cho biết.
Theo kết quả nghiên cứu, một người có trung bình khoảng 400 lỗi trong bộ gen, trong đó có ít nhất vài lỗi liên quan đến bệnh tật. Điều lạ lùng là không có ai trong số những người được kiểm tra ADN mang bệnh trong người. Họ đều ở trong tình trạng sức khỏe tốt.
“Có thể trong một số trường hợp có một bản sao của gen hay gen tương đương đóng vai trò thay thế,” Tyler-Smith giải thích.
Cứ 1 trong số 10 người tham gia thí nghiệm được phát hiện có đột biến gen mà lẽ ra đã phát thành bệnh nhưng thực tế lại không. Từ đó Tyler-Smith có một giả thuyết.
“Thật đáng ngạc nhiên khi chúng tôi phát hiện ra những đột biến gen gây bệnh trong bộ gen của những người đang khỏe mạnh và đi lại bình thường. Tuy nhiên, câu trả lời có thể là những đột biến này có xu hướng tác động không đáng kể và phát tác chậm. Ví dụ như bệnh tim hay khả năng làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư.”
Các nhà nghiên cứu khác đã rất ủng hộ công trình nghiên cứu giúp làm sáng tỏ mối quan hệ thật sự giữa đột biến gen và bệnh tật. “Tôi đã rất ngạc nhiên khi thấy con số và tỷ lệ mà họ đã phát hiện ra,” Robert Green, nhà di truyền học thuộc Đại học Harvard chia sẻ. Nhưng Green và các người khác cũng bày tỏ sự quan ngại về tác động tiêu cực từ kết quả nghiên cứu này, bởi vì những đột biến gen có thể được dễ dàng phát hiện trên diện rộng thông qua giải trình tự gen. Điều này sẽ làm người ta khiếp sợ, và hoá ra lại không mang lại kết quả gì.
“Tôi cho rằng đơn thuốc cho những trường hợp này, vốn cần được nhấn mạnh nhiều lần, là chúng ta đang bước vào thời đại mới của nền y học liên quan mật thiết đến gen, việc có một đột biến trong bộ gen gây bệnh không có nghĩa là bạn đang mang bệnh hay sẽ mắc bệnh đó,” Green trình bày.
Đồng tình với ý kiến trên, James Evans của Đại học Bắc Carolina cho rằng, những nghiên cứu mới này cho thấy đã đến lúc chúng ta làm quen với ý nghĩ không có ai là hoàn hảo. Còn rất xa mới đạt được.
“Chúng ta đều là người đột biến. Tin tốt là phần lớn những đột biến này rõ ràng không gây hại, và có vẻ như là chúng ta có các cơ chế dự phòng và thay thế để giải quyết những vấn đề này,” Evans chia sẻ.
<Theo NPR>
