Đột biến là những thay đổi trong trình tự của ADN. Nếu ta xem những thứ tạo nên thông tin của ADN như một chuỗi các câu, thì đột biến là những lỗi chính tả của các từ hình thành nên những câu đó. Thỉnh thoảng đột biến không gây ảnh hưởng gì, giống như có một lỗi chính tả nhưng nghĩa của câu vẫn rõ ràng. Nhưng ở trường hợp khác thì đột biến lại gây tác động mạnh, tương tự như nghĩa của câu bị thay đổi hoàn toàn.
Một cái nhìn cận cảnh ADN
Tất cả các sinh vật sống, từ vi khuẩn nhỏ nhất cho đến thực vật và con người đều được tạo nên từ những tế bào rất nhỏ (có dạng vi khuẩn chỉ chứa 1 tế bào). Tại nhân của những tế bào này là ADN viết tắt của deoxyribonucleic acid, là bản thiết kế cấp phân tử của hầu hết các hình thái của sự sống.
Nếu phóng đại cấu trúc của ADN, đầu tiên ta thấy 2 chuỗi liên kết với nhau tạo thành hình xoắn kép. Mỗi chuỗi được tạo thành từ một trình tự các nucleotide. Mỗi nucleotide là một phức hợp gồm 3 thành phần cấu thành: một phân tử đường là deoxyribose, một nhóm phosphate và một base chứa nito (một gốc sẵn sàng nhận một ion hydro). Các nucleotide của ADN có thể có một trong các base sau: adenine (A), guanine (G), cytosine (C) và thymine (T) và chúng thường được gọi tên theo base mà chúng chứa.
Các phân tử đường và nhóm phosphate của các nucleotide nằm trên mạch của chuỗi xoắn kép, trong khi các base đóng vai trò là cầu nối liên kết với base mạch đối diện. Nhìn tổng quan, ADN thực sự trông giống như một cái thang xoắn kép với các base là các bậc thang. Các base liên kết với mạch đối diện theo cách đặc biệt: adenine (A) liên kết với thymine (T) và cytosine (C) thì liên kết với guanine (G). Nó được gọi là cặp base bổ sung.
Khi đề cập tới trình tự ADN, chỉ cần biết trình tự nucleotide của 1 mạch. Bởi vì các nucleotide liên kết với nhau theo cách có thể đoán được, chỉ cần biết trình tự của 1 mạch có thể dễ dàng biết được trình tự của mạch còn lại.
Gen và tổng hợp protein
Các gen là một phần của trình tự ADN chịu trách nhiệm chỉ đạo cỗ máy tế bào tổng hợp protein.
Ở các sinh vật khác vi khuẩn, như thực vật, động vật và con người, gen chứa 2 dạng trình tự ADN: các intron và exon, và chúng được sắp xếp xen lẫn trong gen. Trình tự ADN trong các đoạn intron không mang bất cứ thông tin mã hóa nào cho tế bào, trong khi các đoạn exon thì mã hóa cho các tiểu đơn vị riêng của protein được gọi là các amino acid (axit amin).
Làm thế nào các exon có thể truyền thông tin để xác định cái nào trong số 20 amino acid cần cho việc xây dựng protein? Một bộ 3 nucleotide liền kề trong exon hoạt động như một phân tử đánh dấu được gọi là codon. Một codon tương ứng với một amino acid. Hơn thế nữa, nhiều codon có thể cùng tương ứng với một loại amino acid. Ví dụ, ba codon ATT, ATC và ATA đều mã hóa cho amino acid isoleucine.
Nhìn chung, biểu hiện gen hay việc đọc thông tin chứa trên gen và cuối cùng là sản xuất protein là một quá trình gồm nhiều bước. ARN hay ribonucleic acid, ngắn, mạch đơn, chuỗi nucleotide được tạo ra như một bước trung gian. Khác với ADN, ARN chứa phân tử đường ribose và chứa nucleotide uracil (U) thay vì thymine (T) như ở ADN.
ADN cung cấp nguồn vật liệu cho việc tổng hợp một dạng ARN gọi là ARN thông tin (mARN), thông qua quá trình phiên mã. Theo tác giả cuốn sách “Molecular Biology of the Cell, 4th Ed” (Garland Science, 2002), trong suốt quá trình phiên mã, một phân vùng của chuỗi xoắn kép tháo xoắn và chỉ một mạch ADN đóng vai trò là khuôn mẫu tổng hợp mARN. Từ đó các nucleotide trong mARN liên kết bổ sung với khuôn ADN (uracil liên lết bổ sung với adenin).
Theo một bài báo năm 2008 được công bố trên tạp chí Nature Education, các phân vùng tương ứng với intron sau đó được cắt bỏ hoặc tách ra để tạo thành một mạch mARN trưởng thành. Mạch mới này đóng vai trò như một khuôn mẫu tạo ra protein thông qua quá trình dịch mã. Trong suốt quá trình dịch mã, các codon mARN hướng dẫn cỗ máy tế bào chọn một axit amin nhất định. Ví dụ, các codon AUU, AUC và AUA đều tương ứng với amino acid isoleucine.
Bibliography
Live Science. (2016, January 13). What Are Mutations?. Retrieved January 29, 2016 from http://www.livescience.com/53369-mutation.html/
<Thu Hà dịch>
