Công trình nghiên cứu mới nhất của Giáo sư Julie Williams, đến từ trường Đại học Cardiff, Vương quốc Anh khám phá ra 11 gen chủ chốt làm tăng nguy mắc chứng mất trí nhớ ở người lớn tuổi, từ đó ứng dụng liệu pháp thay thế gen trong công tác điểu trị.
Alzheimer là một chứng bệnh mất trí nhớ rất phổ biến hiện nay trên khắp thế giới, ở nước Anh đang có đến 800 ngàn người chịu ảnh hưởng của căn bệnh, các chuyên gia cho biết con số này có thể tăng gấp đôi khi dân số già đi. Những loại thuốc hiện nay trên thị trường chỉ có tác dụng trì hoãn quá trình phát tác bệnh Alzheimer trong một khoảng thời gian, sau đó trí nhớ của người bệnh sẽ bị tàn phá dần dần.
Hiện tại chưa có con số thống kê cụ thể về số người mắc bệnh Alzheimer ở Việt Nam, tuy nhiên theo ghi nhận của các bác sỹ tại khoa nội thần kinh của nhiều bệnh viện, phòng khám thần kinh, phòng khám lão khoa, số lượng bệnh nhân cao tuổi được chẩn đoán mắc bệnh suy giảm trí nhớ không ngừng tăng cao. Điều đáng nói là vẫn còn nhiều người chưa hiểu rõ về căn bệnh này phưong pháp phòng ngừa.
Giáo sư Julie Williams, thuộc trường Đại học Cardiff, Vương quốc Anh, người dẫn đầu công trình nghiên cứu lớn nhất từng có về tính di truyền của căn bệnh này, đã tập hợp hơn 180 nhà nghiên cứu đến từ 15 quốc gia trên khắp thế giới. Theo bài báo cáo được đăng trên tạp chí Nature Genetics, nhóm nghiên cứu đã tập trung vào 21 gen, gấp đôi số lưọng gen mà trước đó được biết có liên quan đến Alzheimer. Kết quả đã chỉ ra 11 gen chủ chốt được cho là nguyên nhân chính làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer. Từ đó liệu pháp gen tiên tiến sẽ được áp dụng nhằm ngăn chặn hoặc loại bỏ những gen bị lỗi từ đó kìm hãm sự phát triển của bệnh.
Những gen này được phát hiện bằng cách so sánh ADN của hơn 25.000 người bị bệnh Alzheimer với 48.000 người bình thường. Giáo sư Williams cho biết điều làm bà bất ngờ nhất, là biểu hiện rất rõ ràng chứng tỏ một số gen lôi kéo hệ miễn dịch cơ thể vào việc gây ra chứng mất trí nhớ. Mỗi gen riêng biệt mang nguy cơ phát bệnh tương đối thấp, nhưng khi chúng ta sắp xếp các dữ kiện này lại với nhau, chúng sẽ hé lộ một câu chuyện thú vị từ đó mở ra hướng nghiên cứu mới.
Giáo sư Williams cho rằng những phát hiện mới này cần phải được tiếp tục nghiên cứu với “mức độ nhanh nhất” nhằm xác định chính xác cơ chế tác động của gen với bệnh suy giảm trí nhớ. Từ đó có thể tìm ra phương thuốc điều trị hữu hiệu.
Tuy nhiên hiện nay có một phương pháp có thể chữa những gen lỗi hay gen biến thể gây ra bệnh Alzheimer bằng cách đưa các gen khỏe mạnh vào cơ thể con người bằng phương pháp phun qua đường mũi.
Giáo sư Williams chia sẻ: “Tôi thực sự tin rằng trong mười năm tới có thể chúng ta sẽ tìm ra liệu pháp điều trị bằng gen. Điều này là hoàn toàn có thể làm được nhưng hiện nay thì chưa. Nếu bạn biết có một biến thể là căn nguyên dẫn đến bệnh lý, thì phương pháp hiệu quả nhất để giảm nguy cơ là thay thế biến thể đó một cách chính xác nhất có thể. Liệu pháp gen sẽ cho phép chúng ta chỉ thay đổi những thành phần gây ra căn bệnh. Thuốc có thể cũng làm được việc này nhưng sẽ gây ra phản ứng phụ.”
Giáo sư Williams dự đoán trong tương lai, mọi người ở độ tuổi 40 hoặc 50 cần phải được kiểm tra các gen gây mất trí nhớ và sử dụng liệu pháp điều trị gen cũng như những biện pháp điều trị khác để ngăn bệnh Alzheimer phát triển vĩnh viễn. Ngoài ra, nghiên cứu cũng cho thấy mối liên kết giữa bệnh Alzheimer và bệnh đa xơ cứng cũng như bệnh Parkinson.
Giáo sư Hugh Perry, thuộc Hội đồng nghiên cứu y khoa, người đã tài trợ một phần cho công trình nghiên cứu về bệnh Alzheimer, nhận định: “Hiểu biết về cơ chế tác động của gen đối với bệnh Alzheimer hay các hội chứng suy giảm trí nhớ khác và các bệnh liên quan đến giảm số luợng neuron thần kinh là một phần quan trọng để tìm ra đáp án cho bài toán phòng ngừa các triệu chứng nguy hiểm này.”
Bệnh Alzheimer (AD, SDAT) hay đơn giản là Alzheimer là một chứng mất trí phổ biến nhất. Vào năm 1906, lần đầu tiên bác sĩ tâm thần và thần kinh học người Đức Alois Alzheimer đã chỉ ra căn bệnh này không thể chữa được, mang tính thoái hóa và gây tử vong. Căn bệnh này được đặt theo tên ông. Năm 1901, Alois Alzheimer trình bày trường hợp của bệnh nhân tên Auguste D, 50 tuổi, bị mất trí.
Trong thế kỷ 20, từ “bệnh Alzheimer” thường chỉ dùng để định bệnh cho những người mất trí tuổi 45 đến 65 (“lẫn trước khi già”, “lẫn sớm”). Những người lớn tuổi hơn mà bị mất trí được coi như là chuyện thông thường, do tuổi cao làm “não bộ tê cứng”. Trong những năm 1970 – 1985 khoa học nhận thấy người mất trí ở các lứa tuổi khác nhau lại có triệu chứng lâm sàng giống nhau. Bệnh này thường xuất hiện ở người trên 65 tuổi, tuy nhiên dạng Alzheimer sớm dù không phổ biến nhưng có thể xảy ra sớm hơn rất nhiều. Năm 2006 có 26,6 triệu người mắc bệnh Alzheimer trên toàn thế giới. Dự đoán tỉ lệ mắc Alzheimer trên thế giới sẽ là 1 trên 85 vào năm 2050.
<Theo Daily Mail>
