Chẩn đoán di truyền

Mong ước được có những đứa con khỏe mạnh chào đời không chỉ là nguyện vọng chính đáng của các ông bố bà mẹ mà còn là mục tiêu của toàn xã hội. Vì các em bé khỏe mạnh không những sống tốt cuộc sống của mình mà còn là đội ngũ lao động trẻ khỏe cho đất nước trong tương lai. Thấu hiểu được mong muốn của các bậc làm cha làm mẹ, Trung tâm xét nghiệm ADN đã phát triển dịch vụ chẩn đoán di truyền dựa trên phương pháp xét nghiệm ADN, trong đó việc chẩn đoán có thể được thực hiện cả trong và sau thai kỳ của mẹ.

Với phòng xét nghiệm hiện đại, chúng tôi áp dụng kỹ thuật tiên tiến nhất trong chẩn đoán di truyền trước sinh, QF-PCR để phát hiện sớm các bệnh lý phổ biến liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST) trong vòng 24 tiếng với một xét nghiệm duy nhất, độ chính xác 100%.

Các bệnh lý phổ biến liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể:

• Hội chứng Down (Trisomy)
• Hội chứng Edwards (Trisomy)
• Hội chứng Patau (Trisomy)
• Hội chứng Turner: X0 (đơn nhiễm)
• Hội chứng Klinefelter: XXY
• Các bất thường nhiễm sắc thể khác: XXX; XYY

Phát hiện 70-80% bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân của các khuyết tật bẩm sinh (99,8-99,9% trong thai kỳ có nguy cơ thấp). Độ tin cậy tối đa với một lượng mẫu nhỏ: sử dụng ít hơn 3 ml dung dịch màng ối hoặc chỉ cần 1 giọt máu từ dây rốn thai nhi. Chất lượng quốc tế: Bộ hóa chất sử dụng cho chẩn đoán di truyền đều đạt tiêu chuẩn IVD.

Cần một trong các loại mẫu sau:

• Nước ối thu được bằng cách chọc ối
• Màng đệm sinh thiết gai
• Máu từ cuống rốn thai nhi