Giới nghiên cứu cho rằng xét nghiệm máu kỹ thuật cao nên thay thế siêu âm và các phương pháp khác để trở thành công cụ chính trong việc sàng lọc hội chứng Down.
Tất cả phụ nữ mang thai – không chỉ những người có nguy cơ cao – nên được đề nghị thực hiện xét nghiệm ADN để sàng lọc Hội chứng Down.
Trong một nghiên cứu mới đây trên tạp chí New England Journal of Medicine, phương pháp sàng lọc dựa trên xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn tỏ ra vượt trội so với các phương pháp truyền thống, bao gồm siêu âm hình ảnh và xét nghiệm sinh hóa máu của người mẹ.
Trong máu của người mẹ, bên cạnh ADN của bản thân, còn có ADN từ bào thai. Bằng cách giải trình tự hỗn hợp ADN này, các chuyên gia có thể xác định việc thai nhi có hay không sự bất thường của một số nhiễm sắc thể, chẳng hạn như một bản sao thêm của nhiễm sắc thể số 21 vốn gây ra hội chứng Down. Các bác sĩ đã áp dụng phương pháp này để sàng lọc các thai phụ có nguy cơ cao trong các trường hợp tương đối phức tạp (chẳng hạn như khi họ lớn hơn 35 tuổi). Phương pháp mới này an toàn hơn phương pháp truyền thống bởi vì chỉ đếm số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi ở các trường hợp nguy cơ cao. Thông thường, người ta sẽ cần phải thực hiện chọc ối hoặc các phương pháp xâm lấn khác để thu thập nhiễm sắc thể của bào thai, sẽ có tỷ lệ nhỏ gây sẩy thai hoặc ảnh hưởng đến thai nhi.
Tuy nhiên, cho đến hiện nay xét nghiệm này chưa được ứng dụng để sàng lọc các thai phụ trên quy mô lớn. Người ta vẫn thực hiện siêu âm hình ảnh hoặc xét nghiệm sinh hóa, vốn không chính xác trong việc chẩn đoán sự hiện diện của hội chứng Down ở bé. Trường hợp các phương pháp truyền thống này cho kết quả dương tính với hội chứng Down, thật sự thì chỉ có 4% bào thai mang bất thường nhiễm sắc thể, Tiến sỹ Diana Bianchi cho biết. Bà hiện đang là giám đốc điều hành Viện nghiên cứu bà mẹ trẻ em tại Trung tâm y tế Tufts. Để khẳng định kết quả chẩn đoán, người ta thờ ng sử dụng phương pháp xâm lấn.
Trong nghiên cứu trên tạp chí New England Journal of Medicine, Tiến sỹ Bianchi và cộng sự từ công ty Illuminia (nhà tài trợ cho dự án) cho biết xét nghiệm ADN có trong máu có thể phát hiện hội chứng Down trong mọi trường hợp mang thai, không chỉ những trường hợp có nguy cơ cao. Theo Tiến sỹ Bianchi, kết quả này vẫn chưa được chấp nhận rộng rãi, bởi vì một số người nghi ngờ rằng hoạt động sinh học của thai phụ mang nguy cơ cao sẽ dẫn đến có nhiều ADN của thai nhi trong máu người mẹ hơn so với các trường hợp có nguy cơ thấp. So sánh với phương pháp siêu âm hình ảnh và sinh hóa, phương pháp dựa trên ADN này chính xác hơn trong việc chẩn đoán các vấn đề về nhiễm sắc thể của thai nhi xét trên diện rộng dân số: kết quả sàng lọc dương tính có tỷ lệ chính xác đến 46%.
Hiện nay, nếu thai phụ muốn làm xét nghiệm thai nhi không xâm lấn, họ sẽ phải tự trang trải chi phí bởi vì bảo hiểm chưa chi trả cho các trường hợp nguy cơ thấp. Giá cả dao động từ 1200-2700$, vốn cao hơn rất nhiều so với siêu âm hình ảnh và xét nghiệm sinh hóa. Tuy nhiên, với thực tế là các phương pháp truyền thống thường cho kết quả chẩn đoán sai hội chứng Down, cơ hội tiết kiệm chi phí với phương pháp ADN là có thể xảy ra. Giảm thiểu số lượng kết quả dương tính giả sẽ dẫn theo giảm thiểu các trường hợp phải làm tiếp phương pháp xâm lấn để khẳng định, vốn nguy hiểm và không cần thiết.
“Nếu phương pháp này được sử dụng như công cụ chính, nó có thể làm giảm đến 90% các trường hợp làm xét nghiệm xâm lấn,” Richard Rava chia sẻ.
<Theo MIT Technology Review>