Giải trình tự gen là phương pháp không thể thiếu khi nghiên cứu sinh học phân tử hay làm xét nghiệm ADN, tuy nhiên công trình mới từ Đại học Havard cho biết cách mà ADN được xếp vào trong tế bào cũng không kém phần quan trọng như chính những thông tin di truyền bên trong nó.
Một kỹ thuật chụp ảnh mới được phát triển bởi Erez Lieberman Aiden, nghiên cứu sinh thuộc Hội đồng nghiên cứu, làm việc cùng với Nynke van Berkum, Louise Williams, và một nhóm các nhà nghiên cứu đến từ Viện nghiên cứu sinh học phân tử Harvard, MIT và Đại học Y Massachusetts, mang đến cho giới khoa học hình ảnh 3D đầu tiên của bộ gen người.
“Chúng tôi vẫn chưa có những bức ảnh hoàn hảo, chỉ có những hình mờ, nhưng thế là tốt hơn nhiều so với không có gì,” Aiden chia sẻ.
Để có được những bức hình này, cần phải sử dụng một kỹ thuật chụp ảnh thế hệ mới – Hi-C – dựa trên tính chất chuyển động liên tục của gen.
“Kỹ thuật chụp ảnh truyền thống bằng cộng hưởng từ (nuclear magnetic resonance) có thể xác định khoảng cách giữa các nguyên tử, từ đó ngoại suy ra cấu trúc của phân tử. Chúng tôi lại đang theo thực hiện theo hướng khác. Bạn hãy tưởng tượng gen giống như một sợi mì trong nồi nước đang sôi sùng sục, hai điểm trên sợi mì sẽ liên tục va chạm với nhau. Phương pháp Hi-C sẽ đo tần suất va chạm giữa 2 điểm bất kỳ trên gen. Chắc bạn cũng nghĩ rằng những điểm gần nhau thì sẽ va chạm với nhau nhiều hơn các điểm ở xa, nhưng thỉnh thoảng những điểm ở xa lại tiếp xúc với nhau nhiều hơn dự tính,” Aiden cho biết.
Kết hợp dữ liệu về tần suất xảy ra sự va chạm và sự suy giảm nhanh chóng của tần suất này trên tại các điểm khác trên gen, Aiden và các cộng sự có thể tạo ra mô hình 3 chiều thể hiện hình ảnh ADN khi được sắp xếp vào trong tế bào.
Aiden hy vọng kỹ thuật này cuối cùng cũng sẽ giúp con người giải mã được các tiến trình vật lý xảy ra khi gen được mở hay tắt, và cách mà các tế bào có cùng thông tin di truyền lại có thể trở thành nhiều loại tế bào khác nhau cấu tạo nên cơ thể con người.
“Chúng tôi có một số ý tưởng về những gì xảy ra khi gen mở hay tắt, một vài loại protein sẽ xuất hiện và thực hiện một số công việc cụ thể, nhưng đó vẫn là một góc nhỏ của một bức tranh toàn thể rất phức tạp. Chúng tôi có thể giúp tìm ra câu trả lời cho câu hỏi bằng cách nào mà các protein này có thể tương tác vật lý với gen.”
Từ những kết quả sơ khởi, người ta giả thuyết rằng ADN khi được xếp vào trong tế bào sẽ tạo thành một cấu trúc gọi là quả cầu fractal. Mặc dù chứa trong mình một số lượng khổng lồ các loại vật chất, cấu trúc này là đồng nhất và hoàn toàn không bị đan chéo vào nhau. Aiden giải thích “Mặc dù câú trúc bên trong được sắp xếp rất dày đặc, nhưng bạn vẫn có thể tách một phần bất kỳ nào trong quả cầu, kéo nó ra, giải mã và trả lại khi làm xong.”
Dữ liệu thu được cũng hé lộ rằng những có những khoảng không gian tách biệt giữa các phần hoạt động và không hoạt động trên gen, từ đó nhìn vào cách mà bộ gen sắp xếp có thể cho biết tình trạng hoạt động của nó. “Hiện giờ vẫn chưa rõ liệu gen được dời vị trí ngay khi chuyển sang trạng thái hoạt động, hay quá trình di chuyển đủ để kích hoạt trạng thái hoạt động của gen. Tuy nhiên khi theo dõi quá trình sắp xếp này, chúng tôi có thể thấy một vài biểu hiện của yếu tố ngoại di truyền,” Aiden chia sẻ.
<Theo Havard gazette>