Một nghiên cứu mới phát hiện rằng trong quá trình tiến hóa, đàn ông mất phần lớn những gen gốc, bao gồm cả trên nhiễm sắc thể Y, tuy nhiên những gen quan trọng đối với sự sống vẫn được bảo quản nguyên vẹn.
Phần lớn những gen gốc còn lại trên nhiễm sắc thể Y có vẻ như ít tham gia vào việc quyết định giới tính hay sản sinh tinh trùng, nhưng lại có mặt tích cực trên khắp cơ thể và có thể đóng góp vào sự khác nhau giữa nam và nữ trên phương diện một số căn bệnh.
“Tất cả những gen còn sót lại qua quá trình tiến hóa ở các loài khác nhau đều có những đặc điểm chung giúp phân biệt chúng với những gen bị loại bỏ. Chúng thật sự đặc biệt, không phải may mắn,” Daniel W. Bellott, tác giả của nghiên cứu này, chia sẻ. Ông hiện đang là nhà nghiên cứu tại Viện nghiên cứu y sinh Whitehead, Cambridge, Mass. “Chúng tôi cho rằng những gen này rất quan trọng đối với sự phát triển của nam giới, và cần thiết cho sự sinh tồn của phái mạnh.”
Nhiễm sắc thể giới tính ở người, X và Y, đã tiến hóa trong suốt 300 triệu năm từ những nhiễm sắc thể không liên quan đến giới tính. Nhiễm sắc thể X giữ lại 98% bộ gen của nó, nhưng nhiễm sắc thể Y trải qua quá trình suy thoái gen, chỉ còn giữ lại được 3% bộ gen gốc. Trong nghiên cứu mới này, các nhà khoa học đã tái tạo quá trình tiến hóa của nhiễm sắc thể Y trên người và 7 loài động vật có vú khác để tìm ra liệu yếu tố may rủi có tham gia vào việc quyết định sự sống còn của gen, hoặc có yếu tố nào khác đã tách những gen này ra khỏi nhóm gen bị loại bỏ trong quá trình tiến hóa.
Kết quả thu được cho thấy những gen sống sót được biểu hiện nhiều hơn trong các mô ở khắp cơ thể so với các gen bị loại bỏ. Những gen sống sót còn tham gia vào việc giải mã và phiên dịch các gen khác xuyên suốt bộ gen.
Hơn nữa, để một sinh vật có thể sinh tồn, đa phần các gen sống sót phải bắt cặp với bản sao tương ứng của chúng trên nhiễm sắc thể X. Nói cách khác, nếu mất đi bản sao tương ứng trên nhiễm sắc thể Y, sinh vật sẽ khó có thể sinh tồn, theo nghiên cứu mới đây trên tạp chí Nature. Một gen trên nhiễm sắc thể Y quyết định giới tính: biểu hiện của nó sẽ kích hoạt quá trình hình thành tinh hoàn, sau đó tinh hoàn sẽ sản xuất tinh trùng và hormone sinh dục. Các hormone này là nguồn gốc cho những đặc điểm của nam giới như thân hình cơ bắp và giọng nói trầm. Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu cho rằng đây chỉ là một phần vai trò của nhiễm sắc thể Y.
“Vai trò quyết định giới tính thật sự chỉ do một gen đảm nhiệm,” Bellott cho biết. Phần còn lại trên nhiễm sắc thể Y có thể là nguồn gốc của những khác biệt khó thấy ở các mô trong suốt cơ thể giữa hai giới.
“Những gen này có thể đang làm nhiều công việc chưa được đánh giá đúng mức. Ngoài phương diện sinh sản, chúng còn có thể đóng vai trò lớn trong sự khác biệt giữa nam và nữ,” ông chia sẻ. Nhiều căn bệnh có tỉ lệ xuất hiện khác nhau ở nam và nữ, và vẫn chưa được giải thích thuyết phục bằng sự khác biệt giới tính. Ví dụ như bệnh tự kỷ phổ biến hơn ở nam so với nữ, trong khi các bệnh liên quan đến tự miễn dịch lại xuất hiện nhiều hơn với phái nữ.
Nhóm nghiên cứu cho rằng, tỷ lệ mắc bệnh khác nhau ở nam và nữ có thể là do nguyên nhân từ sự khác nhau ở cơ thể, sự khác nhau sâu hơn ở cấp độ tế bào.
Bước kế tiếp, nhóm nghiên cứu dự định xem vai trò của nhiễm sắc thể Y, và nó có tác động như thế nào đối với sự khác nhau giữa tế bào của nam và nữ, điều này có thể sẽ là khởi đầu của y sinh.
“Tất cả sự khác biệt đến hằng hà sa số giữa nam giới và nữ giới – từ giải phẫu học cho đến sự mẫn cảm với bệnh – bắt nguồn từ sự khác nhau trong gen của nhiễm sắc thể X và Y”, nhóm nghiên cứu cho biết.
<Theo Live Science>