Bằng phương pháp loại bỏ tạp nhiễm từ gen người hiện đại, các nhà khoa học đã giám định thành công ADN từ hài cốt hóa thạch của người tiền sử Neanderthal được phát hiện trong một hang động thuộc vùng Siberia.
Phương pháp này, đã được mô tả trong tuần san Proceedings of the National Academy of Sciences ngày 27/01/2014, dường như có thể áp dụng trên các mẫu bị tạp nhiễm nặng cũng như những hóa thạch cổ đại. Nhờ đó các nhà khoa học cuối cùng cũng có thể giám định được một vài trong số những mẫu hoá thạch người tiền sử thú vị nhất, vốn trước đây không thể thực hiện được vì bị nhiễm mẫu ADN của người hiện đại, nhà nghiên cứu cũng là đồng tác giả Pontus Skoglund của Đại học Uppsala tại Thụy Điển cho biết.
Cách đây hàng thập kỷ thậm chí hàng thế kỷ, các nhà khảo cổ đã khai quật được một số mẫu hoá thạch hài cốt người tiền sử thú vị nhất, chẳng hạn như xương người Neanderthal. Tuy nhiên, khi tiếp xúc với mẫu hóa thạch, các nhà khảo cổ thường làm nhiễm mẫu ADN cổ xưa với các vật liệu di truyền hiện đại.
“Quả thật chúng tôi không thể đổ lỗi cho họ về việc này,” Skoglund chia sẻ với LiveScience. “Nhiều mẫu hóa thạch đã được khai quật trước khi con người biết đến sự hiện diện của ADN.” (ADN được phát hiện vào những năm cuối của thế kỷ 19 và những thông tin di truyền chứa trong nó chỉ được biết nhiều thập kỷ sau đó.) Khi chưa có phương pháp chắc chắn để loại bỏ tạp nhiễm khỏi các ADN cổ xưa, những bí mật di truyền vẫn nằm trong bóng tối.
Sự thoái hóa có thể dự đoán
Phương pháp giám định hài cốt mới này dựa trên quá trình thoái hóa có thể dự đoán của ADN theo thời gian. Một trong số các nucleotide, hay tổ hợp ADN, cytosine (C) có xu hướng chuyển hoá thành nucleotide khác, có thể là thymine (T) hay uracil (U). Quá trình này thường xảy ra nhiều nhất tại phần cuối của chuỗi ADN, nơi mà chuỗi xoắn kép gần như là ở dạng chuỗi đơn, Skoglund giải thích.
Tất các các nucleotide C’s, T’s và U’s trong ADN của mẫu hoá thạch sẽ được theo dõi và so sánh với một bảng trình tự gen của người hiện đại. Dựa trên sự khác biệt giữa ADN hóa thạch và bản đồ gen hiện đại, kết hợp với hiểu biết về cách thức chuyển hoá của nucleotide theo thời gian, nhóm nghiên cứu có thể ước tính mức độ thoái hóa của mẫu xét nghiệm, từ đó suy ra tuổi của nó. Nếu ADN còn quá trẻ, thì nó sẽ bị loại bỏ.
Nhóm nghiên cứu đã tiến hành thử nghiệm bằng cách phân tích vật liệu di truyền của một người tiền sử Neanderthal được phát hiện ở hang Okladnikov thuộc Siberia. Ty thể (ADN đuợc di truyền từ mẹ và có trong bào quan) của người Neanderthal này có quan hệ rất gần gũi với mẫu người Neanderthal phương tây được phát hiện trước đây.
Kết quả thu được còn khả quan hơn trên các mẫu ADN xưa hơn, bởi vì nó thoái hóa nhiều hơn nên dễ phân biệt hơn với các mẫu gen hiện đại, Skoglund cho biết.
Cùng lúc này, các nhà khoa học đang tiến một bước dài trong việc trích xuất ADN nguyên thủy từ các hóa thạch cổ xưa, như hoá thạch người cổ 400.000 năm tuổi đầy bí ẩn trong hang Sima de los Huesos tại Tân Ban Nha.
Như vậy nếu ADN có thể được trích xuất từ hóa thạch, kỹ thuật này có thể áp dụng trên xương của Homo erectus hay của “người lùn,” Homo floresiensis, cả hai mẫu đều chưa được giải mã bao giờ, Skoglund chia sẻ.
Những cơ hội mới
Nhiều mẫu trong số các hóa thạch quan trọng nhất đã bị tạp nhiễm. “Người ta đã tiếp xúc với các mẫu hài cốt mà không đeo găng tay hàng thế kỷ nay,” Beth Shapiro, nhà nghiên cứu sinh học tiến hóa tại Đại học California, Santa Cruz, người vốn không tham gia vào nghiên cứu này, chia sẻ trong một email.
Phương pháp giám định mới này “đưa chúng ta tiến một bước gần hơn tới khả năng có thể sử dụng ngay cả những mẫu hài cốt bị tạp nhiễm nặng nhất, từ đó mở ra nhiều vấn đề về tiến hóa,” Shapiro bày tỏ.
Tuy nhiên phương pháp này cũng có một số hạn chế nhất định. Ví dụ như ADN của vi khuẩn thoái hoá không đáng kể, vì thế kỹ thuật này có thể đưa ra nhận định chưa chính xác khi nghiên cứu các vi khuẩn cổ xưa, Ludovic Orlando cho hay, nhà nghiên cứu đến từ Đại học Copenhagen, Đan Mạch, người không tham gia vào công trình nghiên cứu.
“Phương pháp hiện nay có thể dẫn đến tình trạng loại bỏ những dữ liệu đúng trong các trường hợp như trên,” Orlando trình bày với LiveScience. Hơn nữa, chi phí sẽ có thể bị đội lên nhiều, tùy thuộc vào mức độ tạp nhiễm, do phải giải trình tự một số lượng lớn ADN, do đó chỉ nên áp dụng phương pháp này cho những trường hợp thật đặc biệt, nhà nghiên cứu Carles Lalueza-Fox đến từ Đại học Pompeu Fabra, Tây Ban Nha, người không tham gia nghiên cứu này, đã viết trong một email.
<Theo Live Science>