Vào tuần thứ 11 đến 13 của thai kỳ, thai phụ được khuyên nên đi kiểm tra độ mờ da gáy của thai nhi để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên siêu âm độ mờ da gáy có ý nghĩa như thế nào trong quá trình theo dõi sự phát triển của bé, cũng như làm sao để đọc hiểu chỉ số siêu âm độ mờ da gáy thì không phải tất cả thai phụ đều hiểu rõ. Thông tin dưới đây cung cấp những kiến thức cần thiết về độ mờ da gáy giúp thai phụ phần nào hiểu rõ hơn trong việc theo dõi thai kỳ của bản thân.
1. Độ mờ da gáy là gì?
a. Định nghĩa
Độ mờ da gáy (Nuchal Translucency, viết tắt là NT) hay còn gọi là khoảng sáng sau gáy là sự kết tụ của chất dịch dưới da ở vùng gáy của thai nhi. Tất cả thai nhi ở tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày đều có kết tụ chất dịch này ở vùng gáy, tuy nhiên ở các thai nhi bị hội chứng Down thì số lượng chất dịch này tăng lên đáng kể khiến chỉ số độ mờ da gáy dày lên. Vì vậy, việc đo độ mờ da gáy là một trong những cách để kiểm tra nhằm phát hiện sớm hội chứng Down.
b. Thời điểm thực hiện
Thời điểm thai phụ cần tiến hành đo độ mờ da gáy là khoảng từ tuần thai thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ. Tốt nhất là tiến hành ở tuần thai thứ 12. Không thực hiện trước 11 tuần vì thai còn quá nhỏ và sau 13 tuần 6 ngày vì kết quả sẽ không còn chính xác nữa (lúc đó da gáy đã trở lại bình thường không thể hiện đúng tình trạng thật sự của thai nhi).
c. Cách tiến hành
Xét nghiệm này được tiến hành bằng phương phát siêu âm vùng bụng của thai phụ. Trong một số trường hợp đặc biệt khó có thể xác định chính xác khi siêu âm vùng bụng như khi thai phụ thừa cân hoặc tư thế thai nhi nằm nghiêng ngược sẽ cần thực hiện siêu âm vùng âm đạo để đo kết quả chính xác hơn. Tuy nhiên đây được coi là một phương pháp an toàn, nhanh gọn và không gây nguy hiểm cho mẹ và bé. Bác sĩ siêu âm sẽ đo từ đỉnh đầu xuống dưới cuối xương sống (chỉ số CRL) để xác định tuổi thai (trong 3 tháng đầu thai kỳ CRL thường nằm trong khoảng từ 45-84 mm), sau đó sẽ đo khoảng đường trắng ở sau gáy (chỉ số NT) thai nhi (các vùng xung quanh có màu tối hơn).
Xét nghiệm siêu âm đo độ mờ da gáy sẽ không được đánh giá chính xác khi:
- Tuổi thai trong không nằm trong khoảng 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. (CRL thấp hơn 45mm hoặc CRL cao hơn 84mm)
- Vị trí thai lệch vị
2. Cách đọc kết quả độ mờ da gáy
Kết quả đo độ mờ da gáy thể hiện một phần những nguy cơ dị tật của thai nhi. Sự dày lên của độ mờ da gáy có thể liên quan đến một số dị tật như hội chứng Down, Turner và một số khiếm khuyết về cấu trúc như thoát vị cơ hoành bẩm sinh, bệnh tim bẩm sinh…
Theo nghiên cứu của Hiệp hội Y khoa Thai nhi (The fetal Medicine Foundation), chỉ số độ mờ da gáy sẽ tương ứng với nguy cơ dị tật cho thai nhi theo bảng dưới đây với CRL được khảo sát trong khoảng 45mm đến 84mm.
| NT (mm) | Bất thường NST | Lưu thai | Dị tật nặng |
|---|---|---|---|
| ≤ 2 | 0,2% | 1% | 1,5% |
| 2 – 3,5 | 3,5% | 1% | 2,5% | 3,5 – 4,5 | 20% | 2,5% | 10% | 4,5 – 5,5 | 33% | 3,5% | 20% | 5,5 – 6,5 | 50% | 10% | 25% | 6,5 – 8 | 65% | 20% | 45% |
Từ bảng trên cho thấy khi có độ mờ da gáy (NT) nhỏ hơn 3,5mm và kích thước CRL đo được nằm trong khoảng 45mm đến 84mm thì thai nhi được xem như đang phát triển bình thường với tỷ lệ mắc phải dị tật thấp.
Ví dụ: Em bé có chỉ số NT khoảng 1,3mm nằm trong phạm vi bình thường. Em bé có chỉ số NT khoảng 2,9mm cũng nằm trong giới hạn bình thường. Với tỷ lệ chín trong mười em bé có chỉ số tương tự sẽ không mắc hội chứng Down.
Khi độ mờ da gáy tăng lên, phần trăm mắc phải hội chứng Down cũng như các bất thường về nhiễm sắc thể khác cũng tăng lên. Ví dụ: Em bé có chỉ số NT là 6mm, bé có nguy cơ mắc phải hội chứng Down cao cũng như có thể xuất hiện những bất thường ở nhiễm sắc thể khác và các dị tất về tim vì rất hiếm các em bé bình thường có độ mờ da gáy dày như vậy.
3. Phải làm gì khi độ mờ da gáy dày?
Kết quả siêu âm độ mờ da gáy có thể sàng lọc 70-77% nguy cơ thai nhi bị hội chứng Down. Tuy nhiên vẫn có khoảng 20-25% thai phụ có kết quả độ mờ da gáy dày vẫn sinh bé hoàn toàn bình thường. Vì vậy khi bác sĩ đưa ra kết luận độ mờ da gáy dày có nguy cơ dị tật cao, thai phụ không nên quá lo lắng vì đây chưa phải là kết luận cuối cùng. Thai phụ cần kiểm tra lại bằng các phương pháp khác để sàng lọc và chuẩn đoán chính xác.
Trước đây, để nâng cao độ tỷ lệ sàng lọc dị tật trước sinh cho hội chứng Down cần kết hợp phân tích độ mờ da gáy với xét nghiệm máu đo các chỉ dấu thai nhi như β-HCG, protein huyết tương PAPP-A và phân tích các yếu tố liên quan như độ tuổi thai phụ. Thai nhi bị hội chứng Down có xu hướng có nồng độ β-HCG tăng và nồng độ PAPP-A giảm xuống thấp. Cách kết hợp phân tích này có tên xét nghiệm là Double test, tỷ lệ phát hiện dị tật nhờ đó sẽ tăng lên cho trường hợp Trisomy 21 gần 90%, cụ thể là ở tuần thứ 11 khoảng 87%, ở tuần thai thứ 12 là 85% và ở tuần thai thứ 13 là 82% .
Thai phụ được khuyên đi làm xét nghiệm Double test ở tuần thứ 12-14 của thai kỳ, nếu bỏ qua giai đoạn này đến tuần thứ 16-18 thai phụ có thể thực hiện xét nghiệm Triple test để thay thế. Tuy nhiên những phương pháp trên cũng chưa phải giải pháp tối ưu cho thai phụ, nếu có độ mờ da gáy dày thai phụ nên thực hiện các phương pháp sàng lọc, chẩn đoán có độ chính xác cao hơn (NIPT, chọc ối) để có thể có biện pháp xử lý kịp thời. Cho đến hiện nay, phương pháp sàng lọc chính xác, an toàn cho cả mẹ và con nhất là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT với độ chính xác lên đến 99,9%.
Ngoài ra, độ mờ da gáy còn liên quan đến một số dị tật như tim bẩm sinh, do đó thai phụ cần theo dõi chặt chẽ sự phát triển của thai nhi bằng các phương pháp khác như siêu âm tim thai, siêu âm 3D/4D chi tiết ở tuần thai thứ 18-22 nhằm phát hiện kịp thời những dấu hiệu phát triển bất thường như tay chân ngắn, dị tật tim thai, bất thường ở thận, ruột…
Ngay cả khi các chỉ số độ mờ da gáy và xét nghiệm sinh hóa máu (Double test, Triple test) bình thường, trẻ vẫn có nguy cơ mắc phải các dị tật do độ chính xác của các phương pháp xét nghiệm còn tồn tại phần trăm âm tính giả (Ví dụ: Kết quả Double test cho nguy cơ thấp nhưng sinh bé lại bị hội chứng Down). Thai phụ nên theo dõi chặt chẽ thai kỳ để biết rõ ràng nhất về tình hình sức khỏe của bé.
4. Lời kết
Việc phát hiện nguy cơ dị tật do độ mờ da gáy dày có thể khiến thai phụ rất hoang mang và lo lắng cho tình trạng sức khỏe của thai nhi. Các dấu hiệu cảnh báo là cần thiết để thai phụ theo dõi thai kỳ chặt chẽ hơn nhưng không có nghĩa khi có dấu hiệu độ mờ da gày dày là thai nhi đã bị bất thường. Thai phụ cần giữ bình tĩnh, gặp bác sĩ tư vấn để kịp thời đưa ra phương hướng giải quyết tránh gây những ảnh hưởng xấu lên bản thân cũng như thai nhi.
Độ mờ da gáy là một trong những dấu hiệu cần thiết để theo dõi thai kỳ trong cá nguyệt đầu tiên. Tuy nhiên kết quả này chưa thể hiện được chính xác nhất tình trạng sức khỏe thực tế của thai nhi. Thai phụ cần kết hợp nhiều phương pháp khác nhau để có thể biết cụ thể tình trạng sức khỏe của bé. Đối với các dị tật liên quan đến bất thường về nhiễm sắc thể, ngay cả khi thai phụ có kết quả siêu âm độ mờ da gáy trong mức nguy cơ thấp vẫn nên tiến hành xét nghiệm sàng lọc dị tật khác có độ chính xác cao hơn để tránh rủi ro không mong muốn do kết quả âm tính giả gây nên. Các phương pháp cho độ chính xác cao nhất về sàng lọc dị tật do bất thường NST là phương pháp xét nghiệm dựa trên nền tảng phân tích ADN thai nhi (NIPT, chọc ối).