Để có một thai kỳ khỏe mạnh, thai phụ được khuyên thực hiện các xét nghiệm máu để sàng lọc dị tật thai nhi, bao gồm Double test tại tuần 12 và Triple test tại tuần 16. Hiện nay tại VN, đây là hai loại xét nghiệm thường quy, áp dụng cho tất cả thai phụ vì giá thành rẻ, dễ thực hiện và mau có kết quả. Vậy ý nghĩa của Triple test là gì, và mức độ chính xác của xét nghiệm này như thế nào? Có bắt buộc phải thực hiện hay không?
1. Triple test là gì?
a. Định nghĩa
Triple test là xét nghiệm nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Đây là loại xét nghiệm sàng lọc sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Triple test còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm, bởi vì chúng cho biết 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol. Từ đó có thể tính được nguy cơ khuyết tật của bào thai.
3 chỉ số trong xét nghiệm Triple test
- AFP (alpha-fetoprotein) là protein được sản xuất bởi bào thai
- hCG: một loại hormone được sản xuất trong nhau thai
- Estriol: là một estrogen (một dạng hormone) được sản xuất bởi cả bào thai và nhau thai
b. Thời điểm thực hiện
Phụ nữ khi mang thai sẽ được bác sĩ chỉ định lấy một lượng máu nhất định, thời gian dành cho việc lấy máu chỉ mất khoảng 5 phút. Sàng lọc Triple test được thực hiện giữa tuần thứ 15 và 20 của thai kỳ, nhưng theo các chuyên gia, kết quả thu được trong tuần 16 – 18 được cho là chính xác nhất.
c. Cách thức thực hiện
Triple test được thực hiện bằng cách đo lượng AFP (alpha fetoprotein), β-hCG và estriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) còn gọi là estriol tự do (free estriol) trong máu thai phụ, sau đó được tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai,… nhờ một phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ các hội chứng Down, Edward hoặc dị tật ống thần kinh của thai ở quý 2 của thai kỳ. Các chất hóa sinh này được sản xuất một cách bình thường và xuất hiện trong máu mẹ trong quá trình phát triển của thai và nhau thai. Nếu thai có sự lệch bôi lẻ nhiễm sắc thể (aneuploidies), nồng độ của các thông số này sẽ thay đổi trong máu mẹ và việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm,… có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai. Triple Test là xét nghiệm giúp khẳng định lại kết quả của phương pháp Double Test.
d. Làm Triple test dễ gây sảy thai?
Không, bởi đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến mẹ và thai. Bác sĩ sẽ thu thập thông tin về bạn, tình trạng sức khỏe của bạn, tiền sử gia đình, sức khỏe thai nhi, lấy máu và gửi đến phòng xét nghiệm. Bạn sẽ nhận được kết quả xét nghiệm sau 1-2 ngày.
2. Đặc điểm của Triple test
a. Độ chính xác
Triple test được cho là sẽ có kết quả chính xác nhất khi được tiền hành trong khoảng tuần thứ 16-18 của thai kỳ. Độ chính xác của test này là khoảng 70% và sẽ có khoảng 5% có kết quả dương tính giả (kết quả bất thường nhưng trên thực tế là bình thường).
Độ chính xác của xét nghiệm triple test khi phát hiện:
- Dị tật ống thần kinh như nứt đốt sống: 80%
- Thiếu não: 90%
- Hội chứng Down: 69%
b. Chi phí
Khi thực hiện Triple test, hay còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm, bởi vì chúng cho biết 3 chỉ số: hCG, AFP và Estriol. Từ đó có thể tính được nguy cơ khuyết tật của bào thai. Chính vì vậy, thực hiện nhiều xét nghiệm cùng một lúc như vậy sẽ khiến cho nhiều người thắc mắc rằng xét nghiệm Triple test hết bao nhiêu tiền?
Vì vậy để có thể biết được chi phí của xét nghiệm này là bao nhiêu, thì còn phụ thuôc vào rất nhiều yếu tô, như: cơ sở y tế mà bạn lựa chọn, kỹ thuật thực hiện, bác sĩ tiến hành xét nghiệm, xét nghiệm này được thực hiện riêng hay nằm trong gói khám sức khỏe thai kỳ… mà có giá tiền dao động khác nhau. Hiện nay mức giá xét nghiệm Triple Test tham khảo là từ 400.000 VNĐ đến hơn 600.000 VNĐ.
c. Thời gian có kết quả
Khi tiến hành thực hiện xét nghiệm Triple test, vấn đề lo lắng nhất là chị em không biết xét nghiệm Double test bao lâu có kết quả? Tuy nhiên, bạn cần biết rõ đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến mẹ và thai. Quy trình xét nghiệm bao gồm thu thập thông tin về thai phụ và thai nhi, lấy máu thai phụ và gửi mẫu đến phòng xét nghiệm. Kết quả thường có sau 3-5 ngày.
3. Cách đọc kết quả
Khi được nhận kết quả xét nghiệm, điều đầu tiên các mẹ cần làm là kiểm tra ngay các thông tin cá nhân của mình bao gồm: Họ tên, năm sinh…nhằm đảm bảo đã nhận đúng kết quả. và các yếu tố có khả năng ảnh hưởng đến kết quả như cân nặng, tuổi thai, số lượng thai cũng cần được đảm bảo chính xác.
Trên bản kết quả xét nghiệm, các thông tin sau cần đặc biệt lưu tâm:
- Giá trị định lượng của các chất: AFP, hCG và uE3
- Chỉ số nguy cơ mắc dị tật của thai nhi, được hiển thị dưới dạng 1/x. Chỉ số này sẽ được so sánh với “ngưỡng cut-off” để đưa ra kết luận về khả năng mắc dị tật của trẻ
- “Ngưỡng cut-off”: được hiểu là mức tỷ lệ chuẩn để đánh giá khả năng mắc bệnh của thai nhi. Ngưỡng cut-off sẽ khác nhau tùy vào từng hệ thống máy phân tích và hội chứng được sàng lọc. Ngưỡng này cũng được thể hiện ở dạng 1/X, “X” này sẽ được dùng làm mốc chuẩn để so sánh với “x” trong kết quả xét nghiệm của mẹ: nếu x X, nguy cơ trẻ mắc bệnh là thấp.
Vậy khi x càng lớn, nguy cơ trẻ mắc bệnh càng thấp; x càng nhỏ, nguy cơ trẻ mắc bệnh càng cao.
Ví dụ: Mẹ có kết quả xét nghiệm ra nguy cơ với Down là 1/125, với Edward là 1/1000.
Ngưỡng cut-off thể hiện trong kết quả cho hội chứng Down là 1/250, hội chứng Edward là 1/100, thai nhi có nguy cơ cao với Down, nguy cơ thấp với hội chứng Edward.
Sau khi so sánh chỉ số nguy cơ và giá trị cut-off, kết quả của Triple test sẽ được thể hiện theo 1 trong 2 dạng kết luận sau đây:
Nguy cơ thấp: Kết luận được hiểu là khả năng thai nhi mắc dị tật thấp. Mẹ được xếp vào nhóm nguy cơ thấp và thực hiện thăm khám bình thường. Tuy nhiên xét nghiệm có tỉ lệ âm tính giả là 5% nên mặc dù nhận kết quả nguy cơ thấp mẹ vẫn cần thực hiện siêu âm đầy đủ.
Nguy cơ cao: Kết luận được hiểu là khả năng thai nhi mắc dị tật cao. Trong trường hợp này, mẹ có thể lựa chọn 2 cách. Cách thứ nhất thực hiện xét nghiệm trước sinh không xâm lấn Panorama để có kết quả chính xác đến > 99% đánh giá dị tật thai nhi. Xét nghiệm này thì an toàn nên mẹ chẳng cần lo lắng đến bất kỳ rủi ro nào về sức khỏe hai mẹ con. Trường hợp kết quả nguy cơ cao thì mẹ vẫn phải chọc ối để xác nhận bé thực sự có dị tật trước khi bác sĩ đưa ra lời khuyên giữ bé hoặc đình chỉ, tuy nhiên số mẹ “thoát” chọc ối cũng cao, và viết đâu mẹ ở trong số đó. Cách 2 là mẹ chấp nhận rủi ro sảy thai 1% và các biến chứng rò rỉ ối,… không làm NIPT mà chờ vài tuần sau nữa mới chọc ối. Nên cân nhắc kỹ 2 cách này trước khi lựa chọn.
4. Một số lưu ý về xét nghiệm Triple test
Khi đi làm xét nghiệm triple test bạn nhớ phải nhịn ăn sáng và chỉ được uống nước lọc trước khi làm xét nghiệm. Ngoài ra bạn nên lưu ý một số điều khi chuẩn bị đi làm xét nghiệm như:
- Mang theo kết quả siêu âm tuần thứ 12 để điền thông tin chính xác về tuổi, ngày siêu âm, chiều dài đầu mông, đường kính đầu và độ dày da gáy của thai nhi. Nếu như bạn có siêu âm ngày gần hơn thì bạn vẫn phải lấy thông tin từ tuần thứ 12 thì mới có ý nghĩa.
- Cần phải tìm hiểu thông tin trước về tiền sử của bệnh tiểu đường, bệnh Down và dị tật bẩm sinh của họ hàng trong 3 đời của bạn và bố của thai nhi để khai vào form thông tin.
- Cần phải tìm hiểu trước về thông tin về người thân họ nhà chồng trong vòng 3 đời có ai đã tham gia chiến tranh và có bị nhiễm chất độc màu da cam hay không.
Về bản chất, Triple test cũng là xét nghiệm sàng lọc giống như Double test. Triple test chỉ đánh giá khả năng mắc dị tật của thai nhi, không khẳng định thai nhi thực sự có mắc các bệnh hay hội chứng được sàng lọc hay không.
- Triple test không sàng lọc hết tất cả các dị tật liên quan về nhiễm sắc thể mà chỉ có 3 loại chính
- Triple test cần kết hợp thêm với các kỹ thuật hỗ trợ khác như siêu âm hình thái để tăng khả năng phát hiện và tính chính xác của kết quả
- Triple test đưa ra kết luận dựa trên việc phân tích định lượng các chất sinh hóa có trong máu mẹ. Nồng độ các chất được phân tích có thể biến động bởi các lý do khác như: tuổi thai, số lượng thai đang mang… không hẳn do thai nhi mắc dị tật. Do đó, xét nghiệm vẫn chưa thực sự đánh giá chính xác về tình trạng của trẻ
- Cũng như Double test, các mẹ có kết quả Triple test nguy cơ cao sẽ được chỉ định thực hiện chọc ối. Đây là thủ thuật tiềm ẩn một số rủi ro gây ảnh hưởng đến mẹ và bé, trong đó phải kể đến là 1% khả năng sảy thai làm mối băn khoăn, ảnh hưởng tâm lý đối với nhiều mẹ.
5. Lời kết
Tương tự như xét nghiệm Double test, xét nghiệm Triple test cũng chỉ mang tính chất tương đối, không phản ánh được chính xác tình trạng bất thường của thai nhi. Do tỉ lệ chính xác không cao nên nó cũng gây ra nhiều hệ lụy không mong muốn. Vì thế, khi nhận được kết quả xét nghiệm Triple test nguy cơ cao, thai phụ không nên vội suy sụp tinh thần, tình trạng lo lắng kéo dài có thể ảnh hưởng lớn đến thai nhi.
Điều quan trọng nhất thai phụ cần hiểu rằng Triple test chỉ là một xét sàng lọc chứ không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Do đó, thai phụ nên thực hiện việc kiểm tra lại bằng các phương pháp khác để có thể biết được tình trạng sức khỏe cụ thể của bé. Các phương pháp sàng lọc dị tật trước sinh dựa trên nền tảng phân tích ADN của thai có độ chính xác cao nhất là NIPT và chọc ối, với tỉ lệ chính xác 99,9%.