Giới tính ở loài người được quyết định bởi một chuỗi gen bé xíu, được gọi là nhiễm sắc thể Y, nhưng hóa ra nó lại không bền như bạn vẫn nghĩ. Thực tế là nếu theo dõi nhiễm sắc thể Y xuyên suốt quá trình tiến hóa của loài người, ta thấy là nó đang co ngắn lại với một tần suất báo động. Liệu một ngày nào đó nó sẽ biến mất hoàn toàn? Loài người sẽ như thế nào nếu xảy ra như thế? Đây là một chủ đề gây tranh cãi từ lâu, nhưng một nghiên cứu mới đăng trên tạp chí Nature cho biết quá trình thoái hóa nhiễm sắc thể đã trở nên ổn định.
Như các loài động vật có vú khác, con người có “nhiễm sắc thể giới tính”. Phụ nữ có 2 bản sao của một nhiễm sắc thể kích thước trung bình được gọi là X (có nghĩa là “ẩn số” bởi vì sơ khai đây là một điều huyền bí). Đàn ông có một nhiễm sắc thể X đơn và một nhiễm sắc thể Y bé tí.
Nhiễm sắc thể X bao gồm khoảng 1600 gen với nhiều chức năng, trong khi Y có rất ít, có lẽ khoảng 50 và chỉ 27 trong số này là đặc trưng cho nam giới. Phần lớn gen hiện diện trong nhiều bản sao, nhưng đa số không hoạt động, tạo thành những chuỗi lặp khổng lồ của ADN. Phần nhiều của nhiễm sắc thể Y là các bản lặp của “ADN rác”. Do đó, nhìn vào nhiễm sắc thể Y, ta có thể thấy tất cả biểu hiện của một nhiễm sắc thể thoái hóa ở gần cuối cuộc đời.
Tuy nhiên, nhiễm sắc thể Y phải chứa một gen quy định giới tính nam, bởi vì XXY làm nam và XO với chỉ một X mà không có Y là nữ.
Vào tuần 12, phôi XY bắt đầu phát triển tinh hoàn, từ đó tạo ra hormone nam và làm cho bào thai phát triển thành bé trai. Gen quy định giới tính nam có tên là SRY, được phát hiện vào năm 1990 bởi Andrew Sinclair, một nghiên cứu sinh trẻ tuổi người Úc. Những thai nhi có đột biến tại gen SRY sẽ không phát triển tinh hoàn, và phát triển thành bé gái.
Giới tính của các động vật có xương sống
Tạm quên đi loài người, bạn sẽ thấy một hệ thống đa dạng giới tính đáng kinh ngạc.
Một vài loài bò sát, cá và ếch có XX là con cái, XY là đực giống người, nhưng khác gen giới tính. Các loài động vật có xương sống khác như chim và rắn thì ngược lại, ZZ là đực và ZW là cái, và gen giới tính cũng khác.
Nhiều loài bò sát và vài loài cá lợi dụng các tác động của môi trường (thường là nhiệt độ) hơn là tín hiệu gen để quyết định giới tính.
Vì thế nếu nghĩ việc phân định giới tính ở người tương tự như ở động vật có xương sống là chưa chính xác.
Sự thoái hóa nhiễm sắc thể Y ở người
Hãy quay lại thế giới loài người: điều gì đã làm nhiễm sắc thể Y có kích thước nhỏ hơn nhiều so với X và tại sao nó lại mất đi gần hết các gen?
Trước đây cặp nhiễm sắc thể giới tính của chúng ta cũng chỉ là một cặp nhiễm sắc thể thông thường, như hiện nay ở các loài chim và bò sát, ngay cả ở những loài động vật hữu nhũ đơn huyệt (thú mỏ vịt và thú lông nhím) vốn có cùng tổ tiên với con người từ 166 triệu năm trước.
Điều này có nghĩa là trong 166 triệu năm qua, nhiễm sắc thể Y của người đã mất trên 1600 gen, theo tỉ lệ gần 10 gen trên 1 triệu năm.
Cứ theo đà này, nhiễm sắc thể Y sẽ biến mất vào khoảng 4,5 triệu năm tới, đồng nghĩa với sự biến mất của nam giới.
Có cần phải quá kinh ngạc? Thoái hóa là hiện tượng phổ biến ở tất cả các hệ thống nhiễm sắc thể giới tính. Lấy được gen quy định giới tính là hồi chuông báo tử cho một nhiễm sắc thể, bởi vì những gen lân cận khác trên nhiễm sắc thể Y đã tiến hóa để đảm nhiệm một chức năng nhất định ở nam giới, và những gen này được giữ lại cùng nhau bằng cách phong tỏa con đường trao đổi với nhiễm sắc thể X.
Điều này có nghĩa là Y không thể loại bỏ các đột biến hay các ADN rác bằng cách hoán đổi những đoạn tốt từ X.
Nhiễm sắc thể Y cũng ở vào vị trí bất lợi khi nó tồn tại ở tinh hoàn từ thế này sang thế hệ khác. Đây là địa điểm nguy hiểm bởi vì tế bào phải phân chia nhiều lần để sinh tinh trùng, vì thế đột biến cũng xảy ra thường xuyên hơn.
Bibliography
The Conversation. (2014, November 14). What Are Mutations?. Retrieved February 18, 2016 from https://theconversation.com/sex-genes-the-y-chromosome-and-the-future-of-men-32893/