iDNA

1. Ống thần kinh

Ống thần kinh là một cấu trúc tồn tại trong thời kỳ phôi thai, nền tảng cốt lõi để phát triển thành hệ thần kinh hoàn thiện sau này, gồm bộ não, hộp sọ, tủy sống và xương sống. Ống thần kinh phát triển rất sớm, ban đầu chỉ là một dải mô nhỏ, gấp vào phía trong để tạo thành hình dạng một cái ống. Bắt đầu từ ngày thứ 18 ống thần kinh sẽ khép dần lại, cho đến ngày thứ 28 ống thần kinh sẽ khép hoàn toàn. Nếu như hiện tượng này không diễn ra đúng và ống thần kinh không đóng lại hoàn toàn thì sẽ dẫn đến khiếm khuyết ở não và cột sống.

2. Nguyên nhân gây dị tật

a. Thiếu Axit Folic

Ống thần kinh cần được cung cấp một hàm lượng Axit Folic cần thiết vừa đủ để phát triển hoàn thiện, tức khép kín hoàn toàn. Nếu như cơ thể người mẹ không có đủ Axit Folic để cung cấp cho bào thai, ống thần kinh sẽ không khép kín và gây ra dị tật với các biểu hiện: sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, liệt các chi, não úng thủy, nứt đốt sống,… thậm chí gây tử vong.

Theo tài liệu “Ngăn ngừa dị tật ống thần kinh” của Tổ chức Y tế Thế giới (ban Bảo vệ Sức khỏe sinh sản, năm 2006), cơ thể người mẹ thiếu hụt Axit Folic ngay tại thời điểm thụ thai sẽ làm tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh thai nhi.

b. Môi trường và lối sống

Một số nghiên cứu cho thấy mối liên hệ giữa tình trạng khuyết tật ống thần kinh ở thai nhi và ảnh hưởng của môi trường hoặc lối sống không lành mạnh của người mẹ. Các trường hợp mẹ hút thuốc, thường xuyên tiếp xúc với khói thuốc lá, béo phì, tiểu đường,… thường có nguy cơ sinh con dị tật cao hơn.

c. Hội chứng di truyền liên kết

Theo thống kê, các vấn đề về di truyền cũng góp phần không nhỏ gây nên vấn đề liên quan đến dây thần kinh. Tuy nhiên những trường hợp này là rất hiếm.

3. Tật vô sọ

Thai vô sọ có bất thường trong sự phát triển của não và hộp sọ, dẫn đến hậu quả não chỉ phát triển rất nhỏ, thường thiếu một phần hoặc toàn bộ đại não (vùng não điều khiển suy nghĩ, nhìn, nghe, sờ mó và cử động), không có xương bao phủ phía sau đầu và có thể cũng thiếu xương bao phủ phía trước và hai bên đầu. Ngoài ra, thai vô sọ còn có những dấu hiệu khác như sự gấp lại của đôi tai, chẻ vòm hầu, những dị tật tim bẩm sinh.

Vô sọ là bệnh hiếm với tần xuất 2/10000, tỷ lệ này cũng thay đổi tùy theo vùng, ở châu Phi tỷ lệ cao hơn ở châu Âu. Nhưng trong những dị tật ống thần kinh thì vô sọ và chẻ đôi cột sống là trong những dị tật thường gặp nhất của ống thần kinh.

a. Có thể phát hiện sớm?

Không chẩn đoán được thai vô sọ trước tuần thứ 10 – 12 của thai kỳ do mô sọ ban đầu được hình thành bình thường. Để chẩn đoán tiền sản nên làm siêu âm, định lượng alpha-Fetoprotein, chọc ối cấy tế bào nước ối, xét nghiệm máu.

b. Dấu hiệu bệnh

Sau sinh, các trẻ sơ sinh này cho thấy dị tật điển hình: khuôn mặt “giống ếch”, thể tích hộp sọ giảm rất nhiều, đầu trẻ thường phẳng (do bất thường trong sự phát triển của não và sự thiếu những xương sọ).

c. Chữa trị thế nào?

Chưa thể cứu chữa hoặc điều trị y khoa chuẩn đối với dị tật vô sọ, điều trị chỉ mang tính chất hỗ trợ, trong một số trường hợp trẻ cần được vật lý trị liệu để tập đi. Trẻ bị dị tật này khó sống sót được, 75% chết ngay sau sinh.

4. Tật chẻ đôi đốt sống hay thoát vị màng não – tủy

Ống thần kinh phần tạo thành tủy sống và cột sống không đóng lại hoàn chỉnh gây tổn thương cho sự phát triển của tủy sống bên trong.

a. Chẩn đoán tiền sản

Có thể nhìn thấy dấu hiệu của dị tật này trước khi sinh qua siêu âm. Nếu thoát vị màng não – tủy nặng sẽ không thấy có cử động chi dưới của thai. Trong trường hợp này nên chấm dứt thai kỳ. Để tránh chèn ép cơ học và nhiễm trùng, phần lớn các trẻ này được mổ lấy thai. Sinh ngã âm đạo có nguy cơ gia tăng vỡ túi màng nhện.

b. Dấu hiệu sau sinh

• Khối u nằm dọc theo cột sống ở vùng thắt lưng, u mềm được che phủ lớp da nhăn nheo.
• Thoát vị màng tủy thường không có biểu hiện gì về rối loạn vận động và cảm giác.
• Liệt hai chi dưới: biểu hiện liệt có thể một phần hoặc hoàn toàn hai chi dưới, mất cảm giác và rối loạn cơ thắt thường gặp trong các trường hợp túi thoát vị có các rễ thần kinh và tuỷ.
• Thường có dị tật ở cột sống cổ cao và hố sọ sau.
• Có thể cơ hậu môn dãn, phân ra liên tục.
• Nước tiểu nhỏ giọt do rối loạn cơ vòng.
• Có thể kèm theo dấu hiệu của não úng thủy.

c. Phương thức chăm sóc và điều trị

Sau khi sinh có nguy cơ gia tăng viêm màng não do vi trùng gây tử vong. Tổn thương phải được đắp bằng miếng gạc ướt vô trùng cho đến khi phẫu thuật. Trẻ được cho kháng sinh phổ rộng. Phẫu thuật để đóng dị tật có thể khó khăn do mức độ rộng của tổn thương. 90% trường hợp não úng thủy sẽ kèm theo thoát vị màng não – tủy do đó phải dẫn lưu não úng thủy (vì não úng thủy có thể phát triển sau khi đóng thoát vị màng não – tủy nên trẻ thường được theo dõi vòng đầu và kích thước của thóp trước).

5. Phòng ngừa khiếm khuyết ống thần kinh

Tất cả phụ nữ mang thai đều được khuyến cáo bắt đầu bổ sung sắt và Axit folic ít nhất 3 tháng trước thời điểm dự định có thai, uống suốt quá trình có thai và sau sinh 6 tháng với liều dùng 400mg Axit folic/ngày và 28mg sắt/ngày.

a. Axit Folic

Axit folic (hay Vitamin M và Folacin), và Folat (dạng anion) là các dạng hòa tan trong nước của vitamin B9, cần thiết cho dinh dưỡng hằng ngày của cơ thể người để phục vụ các quá trình tạo mới tế bào, đặc biệt là hồng cầu. Nhiều nghiên cứu cho thấy Axit Folic là dưỡng chất rất quan trọng cho sức khỏe bà bầu và thai nhi. Axit này còn giúp phòng dị tật về môi, tim, ống tiểu và chân tay ở trẻ sơ sinh. Chất này có mặt tự nhiên trong thức ăn và cũng có thể hấp thu từ thuốc uống bổ trợ.

Ống thần kinh phát triển rất sớm trong 4 tuần đầu của thai kỳ và thường trước khi các thai phụ biết mình mang thai. Vì thế tốt hơn hết là tất cả các phụ nữ ở tuổi sinh đẻ nên sử dụng axít folic. Các nghiên cứu đã chứng minh rằng sử dụng đủ Axit folic trước và trong suốt thai kỳ có thể phòng ngừa khiếm khuyết ống thần kinh. Các phụ nữ ở tuổi sinh đẻ nếu có thể sẽ mang thai thì nên uống 0,4mg Axit folic mỗi ngày. Đảm bảo đủ Axit folic trước và trong khi mang thai có thể giảm tới 93% nguy cơ dị tật ống thần kinh.

b. Sắt

Sắt được hấp thụ tốt hơn khi đói, bà bầu nên uống sắt sau bữa ăn 1- 2 giờ. Đồng thời, để giúp sắt hấp thu được tốt nên tăng sử dụng những thực phẩm chứa nhiều vitamin C. Bổ sung sắt để tránh nguy cơ làm hại thai nhi. Không uống viên sắt cùng với chè, cà phê vì chất tanin trong chè, cà phê sẽ giảm hấp thu sắt. Nên uống những sản phẩm sắt có chứa Axit folic, Vitamin C và Vitamin nhóm B để dễ hấp thụ, tăng hiệu quả tái tạo hồng cầu và tạo máu.

6. Lời kết

Dị tật ống thần kinh ở thai nhi để lại nhiều di chứng nghiêm trọng khó có thể chữa khỏi, để lại di chứng nặng nề và gánh nặng vật chất cũng như tinh thần cho gia đình bệnh nhi. Tuy nhiên, dị tật này có thể phòng ngừa bằng chế độ dinh dưỡng được bổ sung Axit folic đầy đủ, hoặc bổ sung bằng các loại thực phẩm chức năng dành riêng cho thai phụ. Với tình trạng thiếu Axit folic chung ở đa số các thai phụ Việt Nam, việc nâng cao nhận thức về tầm quan trọng của vitamin này kết hợp với các phương pháp sàng lọc trước sinh là vô cùng cần thiết và cấp bách để xây dựng một thế hệ tương lai tươi sáng hơn.