Một phân tích mới trên 185 bộ gen người cho thấy rằng mỗi người chúng ta có khoảng 100 “gen hỏng”. Một vài gen trong số đó gây tác động có hại, nhiều gen có vẻ vô hại và một vài gen dường như có lợi.
Tìm ra những gen bình thường trong bộ gen có thể giúp các nhà nghiên cứu hiểu sâu hơn về bệnh tật (và các đột biến có thể gây ra bệnh đó).
Nhà nghiên cứu Daniel MacArthur thuộc Wellcome Trust Sanger Institute tại Anh, cho biết: “Hiện nay, hàng ngàn bệnh nhân có bộ gen đang được giải trình tự như một phần của các dự án nghiên cứu trên toàn thế giới. Nghiên cứu của chúng tôi sẽ biến trình tự bộ gen trở nên dễ diễn giải hơn – ví dụ, các nhà nghiên cứu có thể xem liệu những thay đổi ADN họ tìm thấy ở bệnh nhân có phải là những gen được chứng minh là không cần thiết trong công trình của chúng tôi, nghĩa là chúng ít có khả năng gây bệnh”.
Những gen hỏng
Các nhà nghiên cứu đã quan sát 20.000 gen mã hóa protein ở người, các gen này chỉ huy quá trình sản xuất protein – những phân tử thực hiện hầu hết các công việc trong tế bào của chúng ta. Các gen mã hóa protein chiếm khoảng 1,5% bộ gen người, còn lại là các thành phần điều tiết và các chuỗi ADN khác không sử dụng.
Họ tìm thấy 1.285 gen hỏng, tương đương mỗi người khoảng 100 gen.
MacArthur nói rằng: “Phiên bản bất hoạt của những gen này liên quan đến nhiều tính trạng khác nhau. Phần lớn những đột biến nằm ở những gen không quan trọng. Trong trường hợp sự bất hoạt phổ biến trong quần thể, chúng có xu hướng trở thành các tính trạng lành, ví dụ như nhóm máu, hay khả năng ngửi được một số mùi.”
Một vài gen trong số đó dường như đi theo một cách riêng: ở một trong những gen này, 42% người tham gia nghiên cứu có ít nhất 1 bản sao hỏng của nó.
Tác nhân gây bệnh
26 gen bị hỏng được xác định trước đó có liên quan đến nguyên nhân gây ra một số bệnh nghiêm trọng (như xơ nang), 21 gen dường như đóng vai trò tác nhân gây bệnh (bởi vì chúng liên quan đến các protein trọng yếu của cơ thể), nhưng chúng lại không liên quan đến bệnh tật trước đó.
MacArthur cho hay: “Chúng tôi cũng phát hiện ra một vài trường hợp hiếm hoi khi các đột biến bất hoạt liên quan đến một số bệnh nghiêm trong như bệnh loạn dưỡng cơ. Trong tất cả trường hợp, các đột biến hiếm chỉ được phát hiện trên một bản sao của một người, trong khi chúng cần hiện diện 2 bản sao thì mới có thể gây bệnh – nên những người này không bị ảnh hưởng khi “mang” trong người những đột biến gây bệnh.”
Khoảng 20 gen đột biến bị mất chức năng ở bất kì cá nhân nào nhận được gấp đôi gen hỏng, có nghĩ là có cả hai bản sao (một từ cha và một từ mẹ của họ). Trong một thiết lập tổng thể, 253 cặp gen hỏng – khoảng 1% – dường như không ảnh hưởng đến sức khỏe của một cá nhân. Bằng cách phân tích đặc tính những gen này và xác định là lành tính, sẽ hữu ích khi phân tích những bộ gen khác khi loại ngay chúng ra khỏi danh sách những tác nhân tiềm tàng gây bệnh.