Đột biến là những thay đổi diễn ra trên trình tự nucleotide của ADN. Theo Giáo sư Grace Boekhoff-Falk, thuộc bộ môn tế bào và sinh học tái tạo tại Đại học Wisconsin-Madison, đột biến có thể xảy ra một cách ngẫu nhiên khi ADN được sao chép trong quá trình phân bào, nhưng cũng có thể được gây ra bởi các yếu tố môi trường, như các chất hóa học hay bức xạ ion hóa (như tia UV).
Theo một tài liệu được công bố bởi Trung tâm nghiên cứu Khoa học Di truyền tại Đại học Utah, ở tế bào người, lỗi xảy ra trong quá trình sao chép diễn ra trên mỗi 100.000 nucleotide, từ đó dẫn đến khoảng 120.000 lỗi trong một lần phân bào. Nhưng tin tốt là trong hầu hết các trường hợp, các tế bào có khả năng sửa chữa những lỗi đó hoặc cơ thể sẽ phá hủy những tế bào không thể sửa chữa, vì thế ngăn chặn được sự mở rộng của các tế bào bất thường.
Nhìn chung, đột biến được xếp vào 2 loại – đột biến soma và đột biến tế bào mầm – theo tác giả của “An Introduction to Genetic Analysis, 7th Ed” (W.H Freeman, 2000). Đột biến soma xảy ra ở tế bào soma cùng tên, dùng để chỉ các loại tế bào khác nhau trong cơ thể không liên quan đến tái tạo, ví dụ như tế bào da. Nếu quá trình sao chép tế bào có đột biến soma không được ngăn chặn, việc sản xuất ra các tế bào bất thường sẽ mở rộng. Tuy nhiên, đột biến soma lại không truyền qua thế hệ con cháu.
Mặt khác, đột biến tế bào mầm xảy ra trên tế bào mầm hay tế bào sinh sản của sinh vật đa bào, ví dụ như tế bào tinh trùng hoặc trứng. Những đột biến này có thể truyền lại cho con cháu. Hơn thế nữa, theo như Genetics Home Reference Handbook, đột biến này có thể truyền đa phần đến từng tế bào của thế hệ con cháu.
Tuy nhiên, dựa trên cách thức trình tự DNA được thay đổi (hơn là vị trí), có rất nhiều loại đột biến có thể xảy ra. Ví dụ, đôi khi một lỗi xảy ra trong quá trình sao chép ADN có thể chuyển một nucleotide ra ngoài và thay thế nó bằng một nucleotide khác, dẫn đến sự thay đổi trình tự nucleotide của 1 codon duy nhất. Theo SciTable đăng trên tạp chí Nature Education, những dạng lỗi này, cũng được biết đến như sự thay thế base, có thể được xếp vào các dạng đột biến sau:
Đột biến sai nghĩa: đột biến làm codon bị thay đổi và tương ứng với một amino acid khác, dẫn đến amino acid sai được chèn vào protein được tổng hợp.
Đột biến vô nghĩa: Dạng đột biến không gắn với các amino acid mà làm codon phát ra tín hiệu dừng phiên mã, dẫn đến một mạch mRNA ngắn hơn được tạo ra và kết quả là protein bị cắt ngắn hoặc không thể hoạt động.
Đột biến câm: Bởi vì một vài codon khác nhau có thể cùng tương ứng với một amino acid, nên đôi khi một base thay thế không ảnh hưởng đến amino acid được tạo ra. Ví dụ, ATT, ATC, ATA đều tương ứng với isoleucine. Nếu một base được thay trên codon ATT làm nucleotide cuối cùng (T) thành C hay A, thì kết quả vẫn tạo ra protein đó. Đột biến này không bị phát hiện hay gọi là đột biến câm.
Thỉnh thoảng trong quá trình sao chép, một nucleotide được chèn vào hoặc xóa khỏi trình tự ADN, hay một đoạn nhỏ ADN được lặp lại, kết quả là tạo đột biến lệch khung. Bởi vì một codon được hình thành từ nhóm 3 nucleotide liên tiếp, nên việc chèn thêm, loại bỏ hay lặp lặp diễn ra trên nhóm 3 nucleotide này và được đọc thành 1 codon. Về cơ bản, nó làm lệch vùng giải mã, kết quả có thể dẫn đến một dọc các amino acid sai và protein được tạo thành sẽ không hoạt động bình thường.
Do đó, những đột biến được đề cập trên đây khá ổn định. Nghĩa là ngay cả khi một nhóm các tế bào bất thường do đột biến bất kì được sao chép và mở rộng, tính chất của đột biến sẽ vẫn như cũ tại tế bào chịu ảnh hưởng. Tuy nhiên, có tồn tại một dạng đột biến được gọi là đột biến động. Trong trường hợp này, một trình tự nucleotide ngắn lặp lại bản thân nó trong đột biến ban đầu. Tuy nhiên, khi các tế bào bất thường phân chia, số lượng nucleotide lặp lại có thể tăng. Hiện tượng này được gọi là mở rộng lặp lại.
Bibliography
Live Science. (2016, January 13). What Are Mutations?. Retrieved January 29, 2016 from http://www.livescience.com/53369-mutation.html/
<Thu Hà dịch>