Hiện nay, có khoảng 2-3% trẻ sinh ra đời mang các dị tật bẩm sinh. Để giảm thiểu tỉ lệ này mẹ bầu cần phải đi khám thai định kỳ, thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán cần thiết khi mang thai.
Trẻ bị dị tật bẩm sinh thường mang các dị tật như: hội chứng down, chậm lớn, chậm phát triển về trí tuệ, rối loạn giới tính, không thể phát dục… Trẻ bị khuyết tật bẩm sinh là gánh nặng cho cả gia đình và xã hội. Do đó, việc sàng lọc và chẩn đoán khi mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu để giúp trẻ phát triển bình thường. Hoặc việc can thiệp này có thể giúp giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ. Ngoài ra, nó còn giúp cha mẹ có những quyết định giữ hay bỏ thai nhi nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển sau khi được sinh ra.
Nguyên nhân gây dị tật thai nhi là do người mẹ trong thời gian mang thai mắc bệnh làm ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của thai nhi. Đặc biệt, một số bệnh nguy hiểm khiến cho thai phụ có nguy cơ cao dẫn đến sảy thai, sinh non, thai chết lưu hoặc thai dị tật.
Các bệnh nguy hiểm của mẹ ảnh hưởng đến thai nhi có thể kể đến bao gồm: đái tháo đường, viêm thận, các bệnh do nhiễm khuẩn. Các tác nhân vi sinh vật phổ biến cũng có thể kể đến bao gồm: Rubella, Cytomegalovirus, viêm gan siêu vi B, HPV, Varicella zoster virus (Virus gây bệnh thủy đậu), giang mai,…
Người mẹ bị nhiễm trùng trong quá trình mang thai gây ra nhiều tổn thương cấu trúc và dị tật ở thai nhi. Ví dụ, người mẹ khi mang thai bị nhiễm Cytomegalovirus khi trẻ sinh ra có thể bị giảm thính giác, giảm thị lực và chậm phát triển trí tuệ.
Thai phụ nhiễm Rubella trong ba tháng đầu của thai kì có thể khiến trẻ bị mắc hội chứng Rubella bẩm sinh, bao gồm: chậm phát triển, tật nhỏ đầu, đục thủy tinh thể, bệnh tim bẩm sinh, điếc, chậm phát triển trí tuệ.
Ngoài ra, trong thời gian mang thai người mẹ có thể tiếp xúc với hóa chất cũng là nguyên nhân trực tiếp dẫn đến việc trẻ mang dị tật ngay từ khi sinh ra. Đó có thể là chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá, các hóa chất độc hại có khả năng tiếp xúc hàng ngày như các chất tẩy rửa, khói bụi ô nhiễm từ các nhà máy, khu công nghiệp, hay đơn giản là uống các thuốc điều trị bệnh trong thời kì mang thai mà không có sự tư vấn, chỉ định của chuyên gia.
Chính bởi vậy, để giảm thiểu tỉ lệ dị tật thai nhi, mẹ bầu cần phải đi khám thai định kỳ, thực hiện các hoạt động sàng lọc và chẩn đoán cần thiết khi mang thai. Việc phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ngay từ trong giai đoạn bào thai có ý nghĩa rất lớn trong công tác điều trị nhằm đem lại một cuộc sống tốt đẹp hơn cho chính các bé và bố mẹ.