iDNA

1. Double test là gì?

a. Định nghĩa

Xét nghiệm Double test là một xét nghiệm sàng lọc, thường được thực hiện vào quý I của thai kỳ. Xét nghiệm này kiểm tra β-hCG tự do và PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) có trong máu của thai phụ, giúp phát hiện một số dấu hiệu của bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards và Patau.

b. Chỉ định Double test

Có thể chỉ định Double test ở tất cả các thai phụ có thai trong quý đầu (giữa tuần thứ 9 đến hết tuần thứ 13) của thai kỳ.

Đặc biệt, những thai phụ có các đặc điểm sau đây rất cần được thử Double test:

• Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh
• Thai phụ trên 35 tuổi
• Đang sử dụng thuốc hoặc các hóa chất có thể gây hại cho thai
• Bị bệnh tiểu đường và có sử dụng thuốc
• Bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai
• Đang sử dụng thuốc hoặc các hóa chất có thể gây hại cho thai
• Có tiếp xúc với phóng xạ liều cao

Trong trường hợp thai có độ mờ da gáy gần giá trị ngưỡng 3mm, nên làm Double test để giúp đánh giá chính xác hơn nguy cơ hội chứng Down.

c. Cách thức thực hiện

Double test được thực hiện bằng cách đo lượng β-hCG tự do và PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) trong máu thai phụ, sau đó được tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai, độ mờ da gáy (nuchal translucency-NT) và chiều dài đầu mông (fetal crown-rump length-CRL) đo bằng siêu âm,… nhờ một phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ các hội chứng Down, Edward hoặc Patau của thai ở quý 1 của thai kỳ.

Các chất hóa sinh nêu trên được thai sản xuất một cách bình thường và xuất hiện trong máu mẹ trong quá trình phát triển của thai và nhau thai. Nếu thai có sự lệch bội lẻ nhiễm sắc thể (aneuploidies), nồng độ của các chất này sẽ thay đổi trong máu mẹ và việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm,… có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai.

d. Ý nghĩa lâm sàng

Sự khác nhau của các giá trị β-hCG tự do (mU/mL) và PAPP-A (mU/mL) được một phần mềm máy vi tính chuyên dụng tính toán hiệu chỉnh theo tuổi mẹ (năm), tuổi thai (tuần + ngày), cân nặng của mẹ (kg), chủng tộc, tuổi thai, chiều dài đầu mông và độ mờ da gáy đo bằng siêu âm,… để thành một đơn vị đa trung bình MoM (multiple of median) và mức độ nguy cơ của các hội chứng trên được tính toán từ các giá trị đa trung bình ấy.

Giá trị bình thường của các thông số β-hCG tự do và PAPP-A máu thai phụ sau khi hiệu chỉnh đều bằng 1 MoM. Giá trị ngưỡng (cut-off) thấp và cao của các thông số để đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh như sau:

• β-hCG tự do 2,5 MoM
• PAPP-A

Trong hội chứng Down: mức độ β-hCG tự do tăng đáng kể, mức độ PAPP-A có xu hướng giảm và độ dày da gáy tăng. Độ mờ da gáy có giá trị rất cao trong việc đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Nếu thai có độ mờ da gáy

Trong hội chứng Edward: mức độ cả β-hCG tự do và PAPP-A đều giảm.

Trong hội chứng Patau: mức độ β-hCG tự do và PAPP-A nói chung là thấp.

Nếu nguy cơ đã được hiệu chỉnh (adjusted risk) là ≥ 1: 100 thai được xem như có nguy cơ cao (dương tính) và nếu nguy cơ đã được hiệu chỉnh ≤ 1: 100 thai được xem như có nguy cơ thấp (âm tính).

2. Đặc điểm xét nghiệm Double test

a. Độ chính xác

Xét nghiệm Double Test cho kết quả chính xác đến 90%, tuy nhiên sản phụ cần lưu ý nên lựa chọn thực hiện cơ sở y tế uy tín để giảm thiểu sai số tối đa. Ngoài ra, đối với sản phụ mang thai đơn, độ chính xác của Double test có thể lên đến 90% nhưng với phụ nữ mang thai đôi lại không hoàn toàn chính xác, thay vào đó thường bác sĩ sẽ dựa vào siêu âm 4D để chẩn đoán.

Bên cạnh đó, khi chuẩn bị làm xét nghiệm Double Test, các sản phụ lưu ý nhớ chính xác tuần thai, thực hiện đúng thời điểm, vì có nhiều trường hợp sản phụ nhớ sai tuần thai bệnh viện đem mẫu đi thực hiện sẽ cho kết quả không chính xác gây khó khăn trong việc chẩn đoán của bác sĩ.

b. Chi phí

Giá xét nghiệm Double Test tuỳ thuộc vào việc thai phụ thực hiện ở bệnh viện hay phòng khám tư nhân mà có sự dao động khác nhau. Mức giá xét nghiệm Double test tham khảo là từ 400.000VNĐ đến hơn 1.000.000VNĐ.

c. Thời gian có kết quả

Xét nghiệm Double Test trong vòng 10 ngày sẽ có kết quả trả và dựa vào đây bác sĩ sẽ chỉ định mẹ bầu cần làm gì trong thời gian tới.

3. Cách đọc kết quả

Kết quả định lượng PAPP-A: Ghi kết quả định lượng và hệ số Corr.MoM (hệ số hiệu chỉnh mà phần mềm đã tính ra).

Kết quả định lượng Free β hCG: Ghi kết quả định lượng và hệ số Corr.MoM (hệ số hiệu chỉnh mà phần mềm đã tính ra).

Độ mờ da gáy hay khoảng sáng sau gáy (nếu có) do bác sĩ siêu âm đo.

Nguy cơ hội chứng Down: Ngưỡng của nguy cơ là 1/250. Bác sĩ ghi kết quả của bệnh nhân vào ô bên cạnh (Kết quả này do phần mềm tính toán ra). Ngoài ra bác sĩ cũng nên ghi thêm ô giải thích cho bệnh nhân hiểu.

Nguy cơ hội chứng Down theo tuổi mẹ: Ngưỡng của nguy cơ là 1/250. Bác sĩ ghi kết quả của bệnh nhân vào ô bên cạnh (kết quả này do phần mềm tính toán ra). Ngoài ra bác sĩ cũng nên ghi thêm ô giải thích cho bệnh nhân hiểu (như ví dụ trên của mình).

Hội chứng Trisomy 13/18: Ngưỡng của nguy cơ là 1/100. Bác sĩ ghi kết quả của bệnh nhân vào ô bên cạnh (kết quả này do phần mềm tính toán ra). Ngoài ra bác sĩ cũng nên ghi thêm ô giải thích cho bệnh nhân hiểu (như ví dụ trên của mình).

Kết luận: Nếu nguy cơ thấp thì bác sĩ ghi là nguy cơ thấp, nếu nguy cơ cao với hội chứng gì thì bác sĩ ghi rõ và hướng dẫn bệnh nhân khám thêm chuyên khoa sản để tư vấn làm NIPT hoặc chọc ối.

4. Một số lưu ý về dương tính giả

Sàng lọc Double test kết hợp với đo độ dày da gáy của thai bằng siêu âm từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 + 6 ngày của thai kỳ có khả năng phát hiện khoảng 85-95% thai bị hội chứng Down với 5% dương tính giả và 95% thai bị hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau với 0,3% dương tính giả.

Nếu chỉ đo một mình độ mờ da gáy bằng siêu âm thì chỉ phát hiện được 75 – 80% thai bị hội chứng Down với dương tính giả là 5%.

Mức độ β-hCG tự do và PAPP-A máu mẹ trong trường hợp thai đôi hai buồng ối (dichorionic twins) ở tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 cao khoảng gấp đôi so với thai đơn (singleton pregnancies) và cũng cao hơn so với ở thai đôi một buồng ối (monochorionic twins). Trong thai đôi, để đánh giá sơ bộ nguy cơ trisomy 21, cả hai thai cần được đo độ mờ da gáy.

Double test chỉ là một xét nghiệm sàng lọc nhằm đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai trong quý 1 của thai kỳ. Nếu xét nghiệm sàng lọc Double test dương tính, cần phải tiến hành kiểm chuẩn bằng phương pháp chính xác hơn như xét nghiệm NIPT hoặc chọc ối với độ chính xác 99,9%.

5. Lời kết

Xét nghiệm Double test không khẳng định thai nhi bình thường hay bất thường về các dị tật trên nhiễm sắc thể mà chỉ xác định nguy cơ thai nhi mắc các dị tật này là cao hay thấp. Một kết quả nguy cơ cao không có nghĩa là thai nhi có dị tật và ngược lại một kết quả nguy cơ thấp không có nghĩa là thai nhi bình thường. Có rất nhiều trường hợp kết quả Double test cho ra nguy cơ cao nhưng khi sinh ra bé hoàn toàn bình thường, khỏe mạnh. Vì thế, khi nhận được kết quả xét nghiệm Double test, thai phụ không nên quá lo lắng để tránh gây ảnh hưởng tới sức khỏe của bản thân và thai nhi. Thay vào đó thai phụ nên kiểm chuẩn lại bằng các phương pháp khác có độ chính xác cao hơn như phương pháp NIPT (không xâm lấn) hoặc chọc ối (xâm lấn) với độ chính xác lên đến 99,9%.