Đọc bảng kết quả xét nghiệm ADN như thế nào mới đúng?
Kết quả xét nghiệm huyết thống của chúng tôi sẽ cho biết chỉ số gen tại vị trí tương ứng của các cá nhân tham gia xét nghiệm. Tại từng vị trí, alen sẽ tồn tại thành từng cặp, một alen nhận từ mẹ và một alen nhận từ cha. Nếu có sự trùng nhau giữa alen của cha, con chứng tỏ có sự cho nhận alen giữa cha và con.
Trong trường hợp bình thường (không có đột biến gen) thì các alen của cha và con sẽ có sự cho nhận ở các vị trí xét nghiệm. Đột biến gen có thể xảy ra tại 1 đến 2 vị trí, tuy nhiên không làm ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm ADN huyết thống và luôn được chúng tôi ghi rõ trong bảng kết quả.
Kết quả đúng là cha con
Ở hình số 1, tại vị trí gen (marker) D8S1179 có tồn tại 2 giá trị cho từng người, cha là 14,15, con là 12,14, mẹ là 12,14. Có thể thấy người con đã nhận giá trị 14 từ cha và 12 từ mẹ. Tiếp tục đến các vị trí gen khác, ta đều thu được kết quả tương tự là cha và mẹ đã cho người con một nửa số gen của mình tại tất cả các vị trí gen được phân tích.
Có thể thấy là marker tên Amelogenin xác định giới tính của người cho mẫu. XY là đàn ông và XX là phụ nữ. Trong trường hợp này, cả người cha và con cùng mang XY nên cùng giới tính nam.
Từ đó, đi đến kết luận “người cha giả định không thể bị loại trừ khỏi mối quan hệ huyết thống và xác suất cha con là 99,99%”. Bởi vì không thể xét nghiệm tất cả đàn ông trong quần thể Nam Á, nên chỉ có thể khẳng định xác suất cha con là 99,99% mặc dù thực tế kết quả này đúng 100%. Do đó, các kết luận khẳng định xác suất cha con 100% đều được xem là không hợp lệ.
Kết quả không đúng cha con
Ở hình số 2, không thể có khả năng người cha giả định có quan hệ huyết thống với người con. Mặc dù, người cha giả định có một số alen chung tại hệ thống gen được phân tích.
Những con số được đánh dấu màu đỏ là những ADN người cha giả định không di truyền lại cho người con. Kết quả thể hiện “người cha giả định bị loại trừ khỏi mối quan hệ huyết thống với người con”.
Theo quy định của AABB, những kết quả loại trừ luôn được kiểm chứng bằng một xét nghiệm độc lập thứ hai.